2020年2月26日
在基因组测序的所有潜在应用中，帮助稀有和未确诊的遗传疾病（RUGD）的儿童可能是最深刻的。这些孩子经常有没有人完全理解的令人毛骨悚然的条件。在某些情况下，只有全基因组测序（WGS）都可以解决这些医学奥秘。
这就是为什么Illumina致力于扩大中国的RUGD儿童的WG。我们正在使用几家医院，中国医疗遗传学家协会（CMGA）和其他组织，以生产更多的数据并加速采用，以帮助尽可能多的孩子。
“我们希望他像树一样长大，强壮而健康。所以，我们将他命名为山羊，转化为“树宝贝”。
到目前为止，该网络招募了七家医院，测试了54个家庭，并为10名儿童产生了遗传答案。其中之一是“史宝，”转化为树宝宝用中文（表达。
出生于2012年，山博遭受过高渗，这使他的肌肉变硬，使得难以移动。史宝难以吃，经常醒来哭泣。他一般只睡了两到三个小时。他的病情激发了绰号。“我们希望他像一棵树一样成长，强壮而健康，”邵豪的妈妈说，张慧芳说。“所以，我们把他命名为Shubao，”这是翻译成“树宝贝”。
七年来，他的父母参观了他们可以找到的每一个医学专家。有一个明显的遗传异常，但微阵列和全外壳测序未能找到它。
最后，2018年3月，史宝宝妈妈了解到上海鑫华医院的上海小儿科研究所的课程yobet亚洲主管博士雍果余博士正在为RUGD Kids进行WGS研究。
测序史宝调表明他有来自他PDHX基因的突变的乳酸毒中毒。因为突变是由杂合突变引起的，其特异于具有两个诱导（插入或缺失），所以前较少的综合基因组测试无法找到它。
余博士和其他人为史宝平制定了鸡尾酒治疗，他几乎立即改善了。他的肌肉放松，他睡得更多，他开始吃了。他的父母也可以休息更容易。
Illumina认为，史宝技是许多孩子的一个例子，他们将受益于广泛的WG。
但是，仍有许多障碍克服。中国的一些医生犹豫不决，因为他们缺乏遗传咨询的经验，有限地访问生物信息学工具，以分析WGS数据，或者希望看到更多有效的证据。
Illumina的中国队正在努力回答这些问题并增加通过。与中国医院，CMGA，Dimes和其他组织的伙伴关系将产生更多的证据，并教育医生，帮助他们对WGS更舒服。
该项目已迅速发展，将专家汇集在一起，发布结果并建立新的合作，以扩大全国医院的WG。最终，我们希望对WGS建立足够的信心来提高采用，以便我们可以帮助更多的孩子喜欢舒博。
