2019年1月8日
在2018年的JP摩根医疗会议上，Illumina总裁兼首席执行官弗朗西斯·德古萨介绍了这项Trusight™肿瘤学500，一种全面的泛癌症检测，旨在检测已知和新兴实体肿瘤生物标志物。本周，Illumina宣布TruSight Oncology 500 (TSO 500)已经上市，为全球肿瘤市场提供了一条通往标准化、高质量、可重复性结果的道路。
TruSight Oncology 500利用受试者肿瘤样本的DNA和RNA来识别潜在肿瘤进展的关键体细胞变异。*这些变异包括小的DNA变异、融合和剪接变异，但TruSight Oncology 500也可以测量免疫治疗相关的生物标志物，如肿瘤突变负担(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。
客户是怎么说的:
德国大学医院的病理学家Albrecht Stenzinger博士
“肿瘤突变负荷作为预测免疫检查点抑制反应的生物标志物的重要性在非小细胞肺癌中继续增加。然而，检测体细胞生物标志物，如ALK融合和EGFR小变异，也是至关重要的。TSO 500的工作流程使实验室能够同时评估TMB，以及小的DNA变异和融合，最终节省时间并保存宝贵的样本。”
德国科隆大学的分子生物学家Carina Heydt博士，德国病理研究所
“虽然产生了许多方法测量TMB，但这些方法可能在其变体呼叫性能及其基因含量方面不同，影响测量。作为TSO 500的早期接入站点，不仅我们在实验室中发现了易于实施的测定，而且与新型生物信息管道相结合的测定的富集基化学，展示了高变形的呼叫性能和可重复的TMB测量。”
Andrew Beggs博士是英国伯明翰大学癌症和基因组科学研究所癌症遗传学和外科的读者
TruSight Oncology 500有许多显著的优势。它让我们能够以一种比以前更先进的方式来探索有限范围内的肿瘤样本。从我们的经验来看，TSO 500化学的优势在于，大多数NGS实验室都可以实现，事实上，我们正在培训其他实验室来实现。”
全面的解决方案
Illumina最近与领先的临床基因组学信息公司PierianDx建立了战略性、非独家、多年的合作伙伴关系，为Illumina肿瘤产品提供基于PierianDx临床基因组学工作空间平台和临床基因组学知识库的信息解决方案。根据协议，Illumina和PierianDx将为客户提供TruSight可选的信息能力™肿瘤170和TSO 500，标记仅用于研究使用(RUO)。这一合作关系将扩展到支持Illumina未来的肿瘤学体外诊断产品。
Illumina临床基因组学执行副总裁Garret Hampton博士表示:“Illumina的全面肿瘤分析与PierianDx的变体解释和报告解决方案的结合将为客户提供无缝的体验。”
TruSight Oncology 500是RUO产品，目前正在发货。
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*评估DNA和RNA变体的产品包括TruSight Oncology 500 DNA面板和TruSight Tumor 170 RNA面板。
