TruSight肿瘤家族与液体活检和高通量检测一起成长

把全面的基因组分析（CGP）一步步接近护理肿瘤学的标准，Illumina公司现已上市TruSight™肿瘤500叶绿体DNATruSight Oncology 500 High-Throughput (TSO 500 ctDNA)是我们首个用于检测癌症生物标志物的液体活检解决方案，TruSight Oncology 500 High-Throughput (TSO 500 HT)，能够在需要大量组织样本的大型实验室实现高通量实施。TSO 500 ctDNA和TSO 500 HT为实验室提供了在一个单一的高通量平台上运行组织或血浆样本的灵活性NovaSeq™6000测序系统．这两款新加入TruSight肿瘤500(tso500)家族-基于组织的版本的分析，这是优化的NextSeq 550和NextSeq 550 dx系统（在研究模式）。TruSight肿瘤500产品目前预期仅用于科研（RUO）。

TSO 500 ctDNA可在组织检测不理想或补充基于组织的检测时实现无创、全面的循环肿瘤DNA基因组图谱(ctDNA)。TSO 500 ctDNA是最早的液体活检检测之一，能够全面分析癌症相关途径中的523个基因的序列，包括单核苷酸变异(SNVs)、indels、拷贝数变异(CNVs)、融合、微卫星不稳定(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB)。

优化的NovaSeq 6000，TSO 500叶绿体DNA同时提供经济价值和测序需要正确诘叶绿体DNA的敏感性和特异性是NGS提供的水平尺度。在NovaSeq 6000互补TSO 500叶绿体DNA是TSO 500 HT，提供大的实验室在一个时间，以执行高达192个FFPE样品的CGP分析在单个NovaSeq测序运行的能力。此外，这两个试验提供全面覆盖包括广大的指导方针和临床试验相关的已知和预期的生物标志物。

“我们相信通过分子为基础的测试，以改善患者的预后引导个性化医学的进步，” OmniSeq公司“TSO 500 HT为我们提供了可扩展性每周都要处理大量样品的CEO玛戈P. Schoenborn说在我们能在对NovaSeq单次运行从16到192的样本的批次。由于可以灵活运行多个流动池选项将使我们能够根据大量和灵活性，以满足广大客户的周转时间要求优化测序运行。”

通过在NovaSeq 6000上提供独立检查组织和液体活检的解决方案，Illumina的TSO 500组合提供了一个完整的内部检测解决方案，使高质量的全面基因组分析成为可能，为客户提供:

• 灵活性和效率部署相同的肿瘤小组，在相同的测序平台，无论样本类型
• 从单个个体或跨个体运行组织和血液结果的可比性能力
• 可扩展性，以满足高通量实验室的要求

来自德国海德堡大学医院病理研究所的Albrecht Stenzinger医学博士说:“在DNA和RNA水平上的全面基因组图谱将在癌症精准医学中发挥越来越重要的作用。”“有越来越多的药物靶点，以及一种新的耐药性机制，这将使大的面板，我定义为超过一个兆加酶基因组足迹的面板，不是例外，而是常态。在这种情况下，低TAT的高质量数据将是至关重要的，”他总结道。

提供了一个令人印象深刻的示例回答工作流，有五天的周转时间

大型液体活检CGP板的二次分析是具有挑战性的。为了解决这个问题，TSO 500叶绿体DNA利用Illumina公司DRAGEN^TM值(基因组学动态读分析)生物it平台为测序数据提供准确、超快速的二次分析。TSO 500 ctDNA利用DRAGEN Bio-IT服务器硬件和DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA分析软件的结合，提供一套加速的、易于实现的、完全集成的生物信息学算法，以克服ctDNA挑战，确保最佳的分析性能。这很重要，因为它在单个解决方案中以极低的检测限制提供了健壮和加速的全面变体调用。

Almac诊断服务产品开发主管Steven Walker博士表示:“Illumina的这一创新产品将使Almac为制药和生物技术公司提供一种新的液体活检选择，以支持他们的转化研究、临床试验和CDx开发。该分析基于TSO 500平台，允许从单个液体活检样本中对523个基因进行突变评估。将Illumina DRAGEN™生物it平台集成到工作流程中，将有助于大大缩短客户复杂数据分析的周转时间。”

他继续说道:“Almac将该产品视为我们广泛的生物标志物解决方案的关键组成部分。从制药或生物技术的角度来看，该平台将使非侵袭性样本的生物标志物发现和测试成为可能，而不是典型的基于肿瘤活检的方法，后者可能具有挑战性。我们相信，这个庞大的面板和强大的分析平台将使我们的客户有效地开发新的生物标志物用于新的治疗。”

TSO 500菜单，包括TSO 500, TSO 500 ctDNA，和TSO 500 HT，提供了PierianDx精简的临床基因组学报告，从他们临床基因组学的工作区™平台。由综合的临床基因组学知识库， PierianDx平台立即提供临床基因组报告草案。该解决方案还为客户提供研究、编辑、确定额外的变异意义，并签署最终注释的临床基因组报告的能力。Illumina全面的肿瘤分析分析结合DRAGEN和PierianDx变体解释和报告解决方案，为客户提供从样本到最终报告的无缝和半自动化工作流程。

阅读Illumina的首席医疗官，菲尔Febbo的，对电力和液体活检承诺的角度看，在这里．