2015年9月4
一个典型的一天在长岛的当代女性的保健协会,纽约,许多孕妇焦虑的等着看马丁•查韦斯医学博士FACOG,母胎医学专家。
孕妇来见他只对那些怀孕妈妈或孩子有并发症的风险,提高正常的担心和恐惧陪怀孕。由另一个医生,这些女性被称为最常见的产科医生,看到查韦斯博士进一步测试和专业护理,为自己和他们开发婴儿(ies)。当他走进房间时,他带来了一种权威和安慰病人,他们会照顾。
在实践中超过12年,查韦斯博士和他的团队关心每年有超过4500名女性。他认为每一个病人是一个独特的情况下,每个细微和复杂。为了提供最好的病人护理,他经常评论最新的医学期刊,参加医学会议和呆在这个领域的技术创新的前沿。博士作为主要在母胎医学医生,查韦斯还评估了最先进的技术创新和整合了这些他支持他的病人的治疗方案。
在过去的几年里,一个新的测试来检测异常的存在胎儿的染色体数量(胎儿非整倍性)代表最大的变化之一查韦斯博士的做法。称为非侵入性产前测试(NIPT),测试评估细胞自由DNA中发现孕妇的血液样本。
NIPT能够检测胎儿非整倍性,唐氏综合症等可能导致遗传综合征(称21三体综合症),爱德华兹综合症(三染色体细胞18)和Patau综合症(三倍体13)和性染色体异常X和Y。
查韦斯博士担任调查员的临床研究来评估这个测试的安全性和有效性,并在纽约的第一个医生将病人的测试实践。
“母胎医学实践发展迅速随着NIPT的引入,和我练习它,”查韦斯博士说。美国妇产科医生大学的校长和孕产妇胎儿医学学会目前推荐这个测试高危妇女的胎儿非整倍性,和大量的查韦斯博士的患者符合这一描述。
查韦斯博士认为NIPT允许他决定最好的临床实践——频率病人应该看到的,什么时候担心,不要担心。他有信心的结果,尤其是比较之前的方法测试,称为血清筛查。他相信NIPT提供更高的精度,敏感性和特异性,并避免了大量的不必要的侵入性程序。
“对我来说,这是特别有益的知道我可以帮助两个病人一次;一个恰好是在里面。”
听到更多关于NIPT查韦斯博士从下面看他的视频采访。下面继续。
更多信息NIPT
NIPT现有分析DNA中发现孕妇的血液检测胎儿染色体缺失或额外的。染色体一般都是成对的。健康的人通常有23对染色体,最后两人决定性别。男人通常有一个XY一对性染色体。女性通常有一对XX的性染色体。有时,会发生基因变化导致额外染色体或失踪,被称为异倍性。今天大多数NIPT检测唐氏综合症(称21三体综合症或T21),爱德华兹综合症(称18三体或T18), Patau综合症(三倍体13或T13),和性染色体非整倍性。
除了NIPT,有许多基因测试选项可用于孕妇和他们的卫生保健提供者。传统血清筛查是用来预测怀孕的机会拥有某些染色体条件和神经管缺陷(被忽略)。一些筛查需要不止一个办公室访问执行多个血平,孕期超声检查在非常具体的时间。筛查结果通常提供一个“风险评分”(如1 50 500年或1)描述婴儿有一定的非整倍性的机会。
血清筛查不提供明确的答案,可以有一个相对较高的“假阴性”或“假阳性”的结果。重要的是要注意,虽然NIPT孕妇及其家庭提供了非常有用的信息关于染色体异常,有额外的信息关于潜在的出生缺陷,提供超声波和血清筛查和这些仍然是标准检测神经管疾病。
诊断测试,如进行羊膜穿刺术和绒毛取样(CVS),可以准确地确定是否怀孕称21三体综合症(唐氏综合症)和其他染色体的条件。然而,这些程序构成的侵袭性的并发症的风险,包括流产。很多女性担心这些并发症和选择NIPT,这给母亲或胎儿造成任何威胁。
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