七年后，数十名专家、数十项基因测试和核磁共振成像，索菲亚和她的家人精疲力竭，没有得到诊断。他们需要两年时间重新充电，然后才能重新投入到结束诊断之旅中。在此期间，WGS可用，使Sophia的医疗团队能够识别WDR45变体，并诊断Sophia患有β-螺旋桨蛋白相关神经退行性变（BPAN）。

订阅Illumina视频频道http://www.youtube.com/subscription_c...

Illumina是全球基因组学的领导者，为研究、临床和应用市场提供全面的下一代测序解决方案。Illumina technology负责生成全球90%以上的测序数据。*通过合作创新，Illumina正在推动肿瘤学、生殖健康、遗传疾病、微生物学、农业、法医学等领域的突破性进展。

*数据计算存档。yobet亚洲Illumina公司有限公司,2015年版。

查看客户关注的视频https://www.youtube.com/playlist?list...

查看Illumina网络研讨会https://www.youtube.com/playlist?list...

查看Illumina产品视频https://www.youtube.com/playlist?list...

查看Illumina支持视频https://www.youtube.com/playlist?list...