在这个录制的网络研讨会上，Glenn Palomaki，博士学位探讨了提供非侵入性产前检测（NIPT）的临床有效性和效用，也称为无细胞DNA筛选，作为一般妊娠人群的主要筛选。使用下一代测序（NGS），用于常见的动脉倍增物的屏幕，具有比传统的血清筛选更真实的阳性和较少的假阳性结果。（1-3）降低了误报率，NIPT有助于限制所执行的侵入性程序数量（3）这种敏感性和特异性导致医学社会采用建议对所有孕妇提供胎儿非倍性的筛查。（4-6）Palomaki博士是产前筛查的专家，是一个主要的调查员第一个外部Nipt临床验证研究。（7）在本网络研讨会中，帕洛马基博士将分享他的数据和意见，就妊娠人口中的NIPT临床效用。他将通过如何评估不同患者人口的各种非洲倍性筛查测试，并审查当前的医学社会指导和调查结果，这些指导方针和调查结果支持在一般怀孕人口中使用NIPT，无论年龄或风险如何。非侵入性产前测试（NIPT）是筛选试验。在进行任何妊娠管理决策之前，应通过诊断测试确认结果。
参考
1. Bianchi DW，Rava RP，Sehnert AJ。DNA测序与标准产前非整倍性筛查。n Engl J Med。2014; 371（6）：578。
2. Pergisment E，Cuckle H，Zimmermann B等。基于单核苷酸多态性的非侵入性产前筛查，高风险和低风险的队列。障碍物。2014; 124（2 pt 1）：210-218。
3.诺顿Me，Jacobsson B，Swamy GK等人。三胞质非侵入性检查的无细胞DNA分析。新英格尔J Med。2015;372（17）：1589-97。
4.实践公报第163号:胎儿非整倍体的筛选。比较。Gynecol。2016;127(5):979 - 981。
5.格雷格ar，Skotko BG，Benkendorf JL等。胎儿Aneuproidy的非侵入性产前筛查，2016年更新：美国医学遗传学和基因组学院的立场声明。Genet Med。2016年：DOI：10.1038 / GIM.2016.97。
6.王志强，王志强，王志强，等。染色体异常筛查委员会代表国际产前诊断学会董事会发表的立场声明。35 Prenat成岩作用。2015;(8):725 - 734。
7.Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM.母体血浆DNA测序检测唐氏综合征。妇产科学。2012;67(2):86-88。doi: 10.1097 / ogx.0b013e318247c6bf。
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