罕见病基因组研究系列网络研讨会

在寻找罕见疾病诊断的过程中，对基因组的研究不断产生新的见解和新发现。在基因组如何告知疾病的潜在原因方面，已经取得了令人兴奋的进展;从识别结构变异的进展，到使用机器学习预测蛋白质编码错误，再到实施重复疾病筛查，全基因组测序在分子病因学的研究中实现了无与伦比的分析。yobet亚洲

聆听该领域的顶级专家分享他们的工作如何影响寻找罕见疾病答案的能力。

在Illumina临床服务实验室通过基因组测序验证短串联重复序列

发言人:
Tanner Hagelstrom博士
Illumina公司

从wgs中检测拷贝数变异和结构变异——这些问题解决了吗?

演讲者:
Shimul Chowdhury博士
雷迪儿童基因组医学研究所
安德鲁·格罗斯博士
Illumina公司

WGS检测重复性疾病和脊髓性肌萎缩是否可用于临床?

发言人:
Mike Eberle博士
Illumina公司

所有的基因组结果都是一模一样的吗?用“全功能”基因组揭示更多

演讲者:
埃里克·拉什，医学博士
堪萨斯大学
Tanner Hagelstrom博士
Illumina公司