基于爱沙尼亚常见和罕见基因变异的个性化医学

丽丽米拉尼博士,爱沙尼亚基因组中心研究教授和个性化医学主任

Lili Milani博士谈到了她在爱沙尼亚生物银行领导的个性化医疗计划。从所有生物样本库参与者收集不同层次的组学分析数据，包括全基因组测序(WGS)、全外显子组测序(WES)和基因分型，Milani博士和她的团队一直在设计一种方法，利用基因组学来识别罕见突变，开发常见慢性病和癌症的多基因风险评分分析，进行药物基因组学研究。

在后者方面，Milani的研究小组一直在寻找与特定药物不良反应相关的遗传变异，并测试如何将现有的基因组数据转化为报告和处方指南，以便提供遗传咨询，并找到将PGx应用于医疗保健系统的方法。