基因检测能改善心血管疾病预后吗?

约书亚·诺尔斯博士
助理教授
斯坦福大学

在这次演讲中，Joshua Knowles博士讨论了家族性高胆固醇血症(FH)表型的单基因和多基因形式，以及FH中使用单基因检测和多基因风险评分(PRS)进行基因级联检测的重要性。他还将阐述在心脏临床护理中实施PRS的实际方面。

Joshua Knowles博士是一名内科科学家，他的研究重点是心血管疾病的遗传基础，从发现到模型系统的开发，再到将这些发现转化为临床。他在北卡罗来纳大学师从Nobuyo Maeda教授和诺贝尔奖得主Oliver Smithies完成了他的医学博士学位。他在斯坦福大学与Tom Quertermous医生一起进行内科住院医师和心脏病学研究员培训。目前，他的发现和基础转化工作集中在理解胰岛素抵抗的遗传基础上，使用GWAS研究结合模型系统的探索。他的临床转化重点是家族性高胆固醇血症(FH)，他是FH基金会的志愿首席医疗顾问。