通过临床宏基因组学分析解决SARS-CoV-2检测问题

自中国出现以来，SARS-CoV-2已在全球蔓延，以前所未有的规模挑战着我们的卫生保健系统、经济和社会。在这次大流行期间，基于下一代测序(NGS)的SARS-CoV-2全基因组测序在全球公共卫生应对中发挥了关键作用。基于全球范围NGS的全基因组测序能够识别和跟踪具有增加传播性和/或发病率的新型病毒变异(“关注的变异”)，检测PCR检测中的特征侵蚀，并允许对疫苗和单抗疗法进行上市后监测。截至目前，全球数据库包含300多万份提交的SARS-CoV-2基因组，这是传染病基因组学领域最大的公共卫生合作之一，巩固了NGS作为疫情管理和未来防范大流行威胁的重要工具的地位。Illumina基于混合捕获和扩增子的端到端NGS工作流程，具有精简的变体呼叫，已部署在集中式测序“中心”和分散的站点，使低、中、高收入国家能够参与全球应对。目前的工作流程用于临床样本测序，但对大流行应对至关重要的新兴应用包括基于NGS的方法，例如基于废水的种群监测或宿主反应分析，以预测潜在的疾病结果。全球应对COVID-19正在推动全球病原体基因组监测生态系统的发展，以早期发现和管理新出现和重新出现的病原体，以及具有大流行潜力的抗微生物药物耐药性决定因素。近年来，在社会全球化、城市化和人口增长的推动下，传染病暴发的频率有所增加，促进了病毒和耐多药细菌从动物向人类的人畜共患外溢事件。迄今为止，基因组监测对世卫组织自1980年以来报告的1.2万多起传染病疫情应对的影响尚未充分发挥其潜力。