评估遗传变异如何影响表型是遗传学的一个基本目标，使用多组学测序方法可以改善变异到功能的管道。在细胞类型或组织特定的背景下收集不同水平的分子数据将有助于加速我们对基因型与表型之间联系机制的理解。在过去的几十年里，大规模的全基因组研究已经确定了数千个与各种疾病和复杂性状相关的位点。目前该领域面临的主要挑战是获得对这些统计关联背后的生物学机制的理解，以便利用遗传信息，并利用它为预防战略、药物开发或其他公共卫生目标提供信息。
由于大多数GWAS位点位于非编码区域，为这些snp分配功能并非简单。多组测序是一种通过测量多层信息来评估变异效应的强大方法。将感兴趣的组织类型中的全基因组或全外显子组测序数据与转录组信息(来自RNAseq)和表观遗传信息(来自甲基化阵列)整合起来，可以帮助识别在特定疾病中起作用的基因和通路。
维贾伊·桑卡兰博士
儿科副教授
哈佛医学院
细节
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- 日期和时间
- 05/08/2020
- 位置
- 北美
- 联系
- 哈佛医学院
- 主持人
- 维贾伊·桑卡兰医生，儿科副教授
- 主题
- 复杂疾病基因组学，遗传和罕见疾病