介绍Illumina Complete Long Read测序技术
这项新技术将为基因组最黑暗的角落带来更多的光明。Illumina Complete Long Reads帮助解决基因组中最具挑战性的区域，并使读测序通过支持从单个平台进行短、长读取，实现了可访问性和流线型。
Illumina Complete Long Read技术将使用标准的下一代测序(NGS)工作流程和可靠的Illumina合成(SBS)化学测序，为一系列新型、高性能分析提供动力。
关键特性
可获得且具有成本效益
NovaSeq平台上的长读和短读。在BaseSpace Sequence Hub上轻松集成到标准的NGS工作流，包括云分析。
健壮且灵活
低(50 ng) DNA输入，耐污染物和冻融循环。生成连续的长读序列，N50为5-7kb，低至5 ng。
可伸缩和精简的工作流程
简单的一天图书馆准备工作流程，没有专门的设备。NovaSeq X系列，每次运行4个样品，每年多达3000个WGS样品。
高度准确
由经过验证的Illumina SBS和DRAGEN分析的BaseSpace Sequence Hub提供支持。高精度(99.87%)，由PrecisionFDA Challenge v2测量。
Illumina完全长读技术是如何工作的
tagentation用于规范长片段大小。长片段被“标记”以捕获单分子、长读取信息并放大。标记片段被标记到标准库以进行排序。标记和未标记的数据结合起来，生成高度准确的完整长读取。
Illumina Complete Long Reads和preconfda Truth Challenge V2数据集
准确性的新标准
Illumina完整的长读准备，人类提供了前所未有的准确性与PrecisionFDA Truth Challenge v2数据集的变体呼叫，1以F1分数(%)衡量，真阳性和真阴性结果占总结果的比例。
- 改进了Illumina SBS + DRAGEN分析的卓越，屡获殊荣的准确性1 - 3
- 可以用来增加现有的WGS数据集或作为一个反射工具，更深层次的变体发现
- 在不同质量的样本中提供高度准确、可靠的结果
Illumina完整的Long Read产品
Illumina完成长篇阅读准备与浓缩(启动2H2023)
除了全基因组检测，Illumina长读技术还兼容富集。有针对性的解决方案将专注于已知受益于更长的阅读的额外洞察的地区。未来的Illumina完整长读产品可以为具有成本效益的人体WGS创造额外的灵活性和可扩展性。
Illumina完整的长读技术
以工作流
提取
从血液或唾液中提取DNA，无需专门的程序，无需剪切，也不需要大小选择
准备
使用标准的实验室设备，在一天内准备库，建议输入50纳克或低至10纳克的DNA
序列
序列上准备的库NovaSeq 6000系统或NovaSeq X系列
分析
在BaseSpace Sequence Hub上使用DRAGEN Illumina Complete Long Read应用程序进行分析
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请与我们的专家讨论您的工作流程和分析如何从我们的长读取技术的准确性和可扩展性中受益。填写表格要求今天的订单报价。
长读相序测序可以明确单倍型赋值
Illumina完整长读可以解析高度多态的区域，如抗原基因。统一覆盖HLA区域使精确相位HLA等位基因。
长读测序可以检测到较大的删除
基因中出现180 bp的杂合缺失SEMG1Illumina Complete Long Reads和市场上的Long Reads都能清楚地检测到该基因。
长读测序可以识别假基因
Illumina完整长读取和市场上的长读取清楚地解决了23 kbSTRC从它的假基因，pSTRC．
长读测序可以识别STR插入
Illumina完整长读和市场上的长读都能清楚地检测到短串联重复(STR)区域的插入。
长读测序可以识别假基因
Illumina完整长读和市场上的长读清楚地解决了这个问题SULT1A1基因(一种药物基因组标记物)，SULT1A2．
高质量的性能，在广泛的DNA输入
Illumina Complete Long Read Prep, DNA输入从5ng到1200ng(一式三份)的人N50和相块N50产生相似的数据质量。N50被定义为占总装配长度50%的最短contig(或相位块)的序列长度。
兼容可靠的Illumina测序系统
Illumina完整长读技术与NovaSeq X Plus、NovaSeq X和NovaSeq 6000测序系统兼容，使您可以在同一仪器上访问长读和短读数据。
资源
读技术
这段来自我们ASHG 2022 CoLab演讲的录音介绍了我们新颖的长阅读技术的好处，以及它如何与我们路线图中的其他技术创新相辅相成。
Illumina Long Read技术性能数据比较
Illumina Complete Long Read技术将帮助研究人员解决基因组边缘最具挑战性的绘制问题。
参考文献
- PrecisionFDA。真相挑战V2:在难以绘制的区域调用短读和长读的变体。precision.fda.gov /挑战/ 10
- 王志强，王志强，王志强，等。DRAGEN在精确fda真理挑战V2中获胜，展示了alt感知映射和图表参考基因组的准确性收益。illumina.com/science/genomics-research/dragen-wins-precisionfdachallenge-showcase-accuracy-gains.html
- Illumina公司。利用DRAGEN Bio-IT平台提高种系小变异呼叫的准确性。illumina.com/content/dam/illumina/gcs/assembled - assets/marketing literature/dragen v4 -准确-应用-注- m - gl - 01016/dragen v4 -准确-应用-注- m - gl - 01016. - pdf