BaseSpace变体翻译
BaseSpace Variant Interpreter使基因实验室能够从人类基因组数据中快速识别生物学上重要的变异。
致病性自动评分和分类变异的自动记录、跟踪和管理有助于简化解释过程。此外，根据每个实验室的需求轻松构建报告。
访问基因型-表型关联的丰富知识库，以加快对感兴趣的变异的生物学影响的解释。来自多个来源的聚合信息进入一个单一的、维护的数据库，消除了手工组装来自不同来源的变量信息的需要。
基于ISO 27001认证的Amazon Web Services, BaseSpace Variant Interpreter旨在支持数据安全、版本控制和可追溯性。
Illumina的信息安全管理系统(ISMS)已获得ISO 27001认证，支持BaseSpace Sequence Hub和BaseSpace Variant Interpreter，托管在美国和EMEA的Amazon Web Services (AWS)中。该认证由位于美国的ANAB和UKAS认证机构Schellman执行。
在这个简洁的网络研讨会中，我们将讨论BaseSpace Variant Interpreter (Beta)， BaseSpace Informatics套件的最新成员，如何帮助临床研究实验室快速识别、注释和分类与疾病相关的变体，并在一份报告中总结重要发现。
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技术说明| PDF |4个版本
BaseSpace Variant Interpreter和知识网络faq
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数据表| PDF< 1 MB
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