TruSight软件套件

为病例管理、变异分析和罕见病解释带来效率和高可信度。阅读更多…
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TruSight软件套件48 WGS / 96 WES样本

20041943

TruSight Software Suite 96 WGS / 192 WES样本

20041944

TruSight Software Suite 288 WGS / 576 WES样本

20041945

Trusight软件套件480 WGS / 960 WES样品

20041946

TruSight软件套件960 WGS / 1920个WES样本

20041947

Trusight软件套件2,400 WGS / 4,800 WES样品

20041948

Trusight软件套件4,800 WGS / 9,600 WES样品

20041949

TruSight软件套件9600 WGS / 19200 WES样本

20042010

服务

在客户网站培训

20042020

Illumina解决方案中心培训

20042021

产品亮点

TruSight软件套件旨在将测序数据转化为有意义的、可解释的罕见病例结果。该软件即服务(SaaS)分析解决方案与BaseSpace Sequence Hub集成,并与用于罕见疾病分析的系统兼容,例如Novaseq 6000.nextseq 2000.

全面、超快速的变型呼叫

Trusight软件套件与Dragen Bio-IT平台集成,实现了全面,简化的变体分析。使用DRADREN二次分析来呼叫小型变体,结构变体,线粒体变体,重复扩展,纯合子脉冲,以及SMN1 / SMN2.变体。请注意,DRADEN仅支持重复扩展呼叫和SMN1 / 2呼叫全基因组样本和无PCR的方法。

简化,可定制的案例管理

管理案例,从样本采集到报告,分配案例给用户,配置管道设置,并设置质量控制阈值。

直观,高功率的解释

使用TruSight Software Suite通过基因列表、继承模式、自定义注释和复杂逻辑过滤变异。您还可以使用自定义模板标记、排序和报告变体。机器学习工具可以yobet亚洲提供自动的变量描述和优先级排序,以减少手工分析的负担。

安全,兼容的环境

TruSight软件套件已通过HIPAA合规、ISO 27001和ISO 13485的独立审计和认证。它的建立是为了保证数据的私密性和符合GDPR的原则。

HIPAA符合schellman认证
Schellman认证的ISO 27001
ISO 13485通过BSI认证
GDPR准备好了
罕见变异分析变得容易

使用TruSight软件套件进行全面的不同呼叫和解释,可以帮助您快速找到关键答案。

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推动临床测序的标准和最佳实践

医疗基因组倡议联盟旨在扩大对稀有遗传疾病的高质量临床全基因组测序。

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yobet亚洲了解TruSight软件套件如何提供直观和全面的罕见病分析和解释解决方案。

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参考
  1. 等。基因组和外显子组测序和染色体微阵列在疑似疾病儿童中的诊断和临床应用的荟萃分析NPJ Genom Med..2018; 3:16。
  2. 等。基于深度学习的主序列拼接预测。yobet亚洲细胞.2019, 176(3): 535 - 548。
  3. 张志强,张志强,张志强,等。用深度神经网络预测人类突变的临床影响。Nat麝猫.50 2018;(8): 1161 - 1170。