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癌症生物标志物的准确识别为个性化医疗铺平了道路

TruSight Tumor 170 Panel使翻译研究人员能够在一次检测中寻求多个问题的答案。

癌症生物标志物的准确识别为个性化医疗铺平了道路

临床相关癌症生物标志物的准确识别为个性化医疗铺平了道路

简介

Ravindra Kolhe，医学博士。yobet亚洲了解下一代测序(NGS)是在研究生院。科尔赫博士说:“我们听说这项技术可以让我们对所有东西进行测序。”“我们以为很快我们就不需要再表演Southern Blots了。”他希望在2008年的病理学实习期间有机会看到NGS的作用。然而，又过了四年，他才有机会使用这项技术。

此外，他还担任奥古斯塔大学乔治亚医学院(MCG)病理科的副教授和住院医师项目的副主任，他还是奥古斯塔大学医学中心细胞遗传学实验室的医学主任和乔治亚秘学和分子实验室的主任。2012年，他的团队开始评估使用NGS来识别临床相关的疾病生物标志物。科尔赫博士说:“我们从与遗传疾病相关的生物标志物开始，慢慢转向肿瘤学。”“在癌症领域，第一个应用是急性髓系白血病。慢慢地，在实体瘤中发现了新的生物标志物。”

如今，Kolhe博士和他的团队正处于使用新型生物标志物面板(如trustight Tumor 170)进行临床试验的前沿。iccommunity与Kolhe博士讨论了大型生物标志物面板的优势，NGS的民主化，以及他如何看待这项技术在未来赋予研究和临床护理的能力。

Alt文本在这里
Ravindra Kolhe，医学博士，奥古斯塔大学乔治亚医学院病理学系副教授和住院医师项目副主任，奥古斯塔大学医学中心细胞遗传学实验室医学主任，乔治亚秘学和分子实验室主任。

问:你是如何对病理学产生兴趣的?

Ravindra Kolhe (RK):病理学是一个我可以继续我对研究的热情的领域，从更基础的科学转向转化或临床研究。这也是一个很好的平台，你可以在这里与其他医学专科进行互动，比如心脏病学、肿瘤学和儿科。

问:你在MCG和奥古斯塔大学医学中心担任多种职务。你最喜欢哪一个?

RK:我最喜欢分子病理学，因为它使我能够与新技术和生物标志物一起工作。在研究中使用的平台与在转化研究和临床实验室中使用的平台之间存在着巨大的差距。今天在PubMed上做一个简单的搜索就能找到数百种生物标记认为与乳腺癌或其他癌症有关。然而，对这些标记的研究产生了不同的结果，这取决于所使用的测试方法或技术。在过去的10-15年里，唯一临床验证的乳腺癌标志物是ER/PR1和HER22．NGS和其他前沿技术现在为转化研究人员提供了一个可靠的平台，以确定哪些新的标记物在临床诊断中具有实用性。亚博下载app还有更多需要研究的地方。

“这是第一个大型、全面的小组，使我们能够在一次试验中观察与实体肿瘤相关的大量变异。”

问:在您开始在实验室中使用NGS之前，您使用了哪些技术或方法来研究潜在的生物标志物?

RK:我们在做c-KIT的单基因检测3.FLT3突变,4, CEBPA5，和NPM16．我们使用了染色体组型技术，如FISH7，以及基于pcr的Sanger测序和PCR-RFLP等分子技术8基因分型。一旦我们将NGS带入实验室，我们就开始使用15-、24-和54-基因面板进行研究。

问:是什么促使你开始使用trustight Tumor 170面板

RK:truusight Tumor 170是一个完整的平台。它为分析新鲜、冷冻和福尔马林固定、石蜡包埋(FFPE)组织样本提供了一个简单的方案。它集成了试剂和内置的生物信息学。

最令人印象深刻的是TruSight Tumor 170的内容和全面性。它包含了与许多不同实体肿瘤相关的肿瘤基因。我们一直使用的小小组是基于DNA或snv的，并专注于与一到两种实体肿瘤类型相关的标记。trustight肿瘤170使我们能够分析与14种以上不同实体肿瘤相关的170个基因。它分析DNA和RNA的融合、剪接变异、插入/删除和snv。

与单基因或更小的面板相比，它也具有成本效益。这是第一个大型、全面的小组，使我们能够在一次试验中观察与实体肿瘤相关的大量变异。这就是在繁星点点的夜晚透过窗户看天空和用哈勃太空望远镜看天空的区别。truusight Tumor 170提供大范围的粒度信息。

“我们发现trustight Tumor 170应用程序是一个坚实的生物信息学管道。”

问:同时查看这么多变种有什么好处?

RK:综合性的优势在于经济，而不仅仅是科学。在临床试验中，无论我们进行的是大的还是小的试验，所花费的精力、时间和技术人员成本都是一样的。然而，对于较小的小组，我们必须猜测样本中可能存在哪种类型的肿瘤。使用trustight tumor 170，我们不需要知道实体肿瘤类型，因为它涵盖了如此多的实体肿瘤标志物。它使我们能够在一次试验中寻求多个问题的答案。

问:您在BaseSpace Sequence Hub中使用trustight Tumor 170应用程序分析数据的经验如何?

RK:使用trustight Tumor 170 App进行数据分析非常出色。几个月前，我们与其他实验室在学术领域开展测序和信息学研究，成立了红杉集团。小组中的许多人现在都在使用trustight Tumor 170。因为我们不都是生物信息学家，这个小组给了我们机会来讨论我们对trustight Tumor 170应用程序的使用，以及小组讨论。我们发现trustight肿瘤170应用程序是一个坚实的生物信息学管道。

像TruSight Tumor 170这样的解决方案将使我们能够进行临床试验，以确定不同驱动因素的存在，并发现可以为个性化、精准肿瘤学提供信息的标记。”

问:TruSight Tumor 170在转化研究中的潜在优势是什么?

RK:在过去，我们做了一些假设，并使用了“一刀切”的方法来治疗癌症。我们有针对特定癌症的特定治疗方案，这就是我们所使用的。我们从未考虑或调查是什么驱动了肿瘤的发生，这些驱动因素在不同的人、疾病的不同阶段或复发中是如何变化的。我们是现在专注于识别这些差异的许多小组之一，以支持朝着个体肿瘤遗传学驱动的治疗癌症的方法迈进。TruSight Tumor 170等解决方案将使我们能够进行临床试验，以确定不同驱动因素的存在，并发现可以为个性化、精准肿瘤学提供信息的标记。

问:从培训的角度来看，你们的团队用了多长时间才熟练地使用NextSeq 550系统?

RK:我们在培训前做了功课，仔细分析了协议，并创建了自己的运行表。当现场应用专家来培训我们时，我们已经准备好了问题。这产生了巨大的不同。我们观看了FAS的第一次运行。我的团队独立完成了第二轮测试，然后我们就靠自己了。的NextSeq 550系统使用方便。我们在技术人员之间看到了100%的数据一致性。

问:与Illumina团队合作有什么好处?

RK:Illumina团队非常了不起。他们理解我们正在进行的研究，也给了我们很大的帮助。

真正起作用的是人，这也是为什么我们想和一家公司而不是另一家公司合作的原因。科学是伟大的，但你想和一个相互支持的团队一起工作。我们把时间、精力和金钱花在一家公司及其产品上。我们需要他们成为好的倾听者。

问:“NGS的民主化”一词对您和您的实验室意味着什么?

RK:这意味着NGS并不局限于参考实验室、大型实验室或学术中心。在未来，我认为NGS将成为每个研究或临床实验室的常规平台。随着协议变得更加复杂、自动化和易于使用，NGS分析将成为另一种测试。随着测序成本的下降，以及付款人对其价值的理解，NGS检测板的报销水平将会确立，更多的实验室将开始提供这种检测板。

问:NGS在未来会赋予什么力量?

RK:我们还没有开始接近NGS能够提供什么。我们从15、26、54基因组开始。现在我们有TruSight Tumor 170，我们认为这是一个很大的小组。然而，未来会有更大的面板。在某种程度上，我们将转向临床全外显子组，低通临床全基因组，然后是临床全基因组测序。我们还没到那一步，但我们正朝着那一步前进。

脚注
  1. ER/PR，雌激素受体/孕激素受体
  2. HER2，人表皮生长因子受体-2
  3. C-kit，酪氨酸蛋白激酶试剂盒
  4. FLT3, fms相关酪氨酸激酶3
  5. CEBPA, CCAAT增强子结合蛋白α
  6. NPM1，核色素1
  7. 鱼,荧光原位杂交
  8. PCR-RFLP, pcr -限制性片段长度多态性