分析候选序列变异
序列变异被识别并与疾病相关后，必须确认其关联及其生物学效应。一个变异可能对蛋白质结构、基因表达和调控有不同的影响，也可能没有影响。基于阵列和测序的方法可以帮助研究人员准确地确定一种变异是如何影响疾病生物学的。
通过eQTL网络研讨会了解变化
共同表达数量性状基因座（eQTL）是理解调控变异遗传结构的有力工具。
RNA-Seq评估序列变异的表达效果
通过描述变异的下游效应，研究人员可以更好地理解疾病的分子机制。基因组变异并不总是影响蛋白质的结构或功能。事实上，许多序列变异调节基因表达。
RNA序列（RNA-Seq）为评估变体如何影响转录和蛋白质翻译提供了许多优势。RNA-Seq是理解转录组的一种无偏见的方法，它量化了RNA活性并捕获了细微的基因表达变化。