逃离边缘地带

患有罕见疾病的孩子的父母有时会发现很难诊断，有时会在诊断的边缘地带生活数年。希瑟·伦顿(Heather Renton)是澳大利亚无名综合症(SWAN)组织的执行总裁，她和我一起讨论了她女儿的罕见疾病，以及基于ngs的检测对她和她家人的影响。