寻找罕见的疾病和基因组测序

根据加州医疗机构的说法，高达10％的人口可能受到罕见疾病的影响。但由于每种疾病都很罕见，卫生保健专业人员可以挑战正确诊断和治疗它们。听取瓦里安蒂克斯坦斯汀斯坦利博士解释了全基因组测序如何影响稀有遗传障碍的理解和诊断。