基因组学文章

Illumina连接的分析（ICA）平台是建立，管理和处理大量的异构数据集的定制基因组学分析环境的基础。

Dragen平台呼吁具有高精度和速度的人口遗传学研究中的小型和大型变体。

Dragen最近赢得了PrecisionFDA真理挑战，幻影为幻影读取难以绘制的难以映射和全基准的地区类别。

Smncopynumbercaller能够准确地拷贝编号呼叫高度相似的SMN1和SMN2，用于脊柱肌萎缩诊断/载体筛选。

Illumina团队开发了深度神经网络算法，Primateai，预测人类畸形突变的临床影响。

审阅者是用于在包含长重复扩展的基因组区域中可视化测序数据的计算方法。

PLATREDEAI，一个32层深神经网络，预测从前mRNA序列拼接，并识别稀有疾病患者的神秘剪接变体。

段落是一种曲线图对准器和变体呼叫者，可以使用对齐的序列读取准确地基因型已知的结构变体。

CYP2D6代谢21％的临床使用的药物。Cyrius通过99.3％的精度来解决常见的SV和序列同源性，以99.3％的精度为99.3％。