Illumina新一代测序(NGS)是人类全基因组测序(WGS)中应用最广泛的技术，提供了一种准确、可扩展、经济高效的解决方案，在30多万份科学出版物中得到了广泛应用。1然而，由于高度重复或高度同源的区域，基因组的一小部分仍然具有挑战性。
Illumina完整的长读技术(之前宣布为“Infinity”)将解决这些边缘情况，并加速对剩余约5%具有挑战性的基因区域的访问。Illumina长读技术使用专有的库准备，利用值得信赖的Illumina SBS化学，DRAGEN分析的准确性和速度，以及Illumina Connected Analytics的可扩展性来实现高性能的长读数据。
在2022年9月的Illumina Genomics论坛上，首席科学官Alex Aravanis介绍了Illumina Complete Long-Read的初步性能数据，对比了PrecisionFDA Truth Challenge v2的基准数据集。2使用DRAGEN分析的Illumina Complete Long Reads产生了99.87%的F1得分(精度和召回率的复合统计)，高于任何其他方法，包括市场上的长读技术(图1)。
与目前市场上的长读取解决方案相比，Illumina Complete长读取检测具有更好的性能、可及性和规模。该分析使用标准的NGS工作流程生成连续的长读数据，N50为6-7 kb，包括人类WGS的读长度bbb30 kb(图2，图3)。高效的单日文库制备使其易于扩展以进行高通量研究。该协议也与许多样品类型兼容，只需要50 ng DNA输入，不需要专门的提取，剪切或大小选择。
基于Illumina Complete Long-Read检测的多种产品正在开发中:
- Illumina Complete Long-Read Prep, Human(将于2023年第一季度上市)专为人类WGS设计
- Illumina Complete Long-Read Prep with Enrichment for human WGS，靶向长读数据集中在最具挑战性的基因区域
展示了Illumina完全长读分析的能力
在2022年4月的网络研讨会上，我们展示了Illumina长读数据在传统上具有挑战性的区域(如重复区域、高度多态性区域(图4)、假基因和类似物(图5)、大型插入-删除变体(图6)和结构变体(图7))中改善比对和变体调用的能力。
除了全基因组分析，我们还展示了Illumina Complete Long-Read技术如何与富集方法兼容(图8)。有针对性的解决方案侧重于已知的区域，可以从更长的reads中获得额外的见解。具有丰富功能的未来产品可以创建额外的灵活性和可伸缩性。
Illumina Complete Long-Read技术正在推进我们对人类基因组的理解
斯坦福医学中心的尤安·阿什利博士在AGBT 2022的主题演讲中描述了使用Illumina长读数据来调用和分阶段a新创从受遗传疾病影响的病人身上提取样本的变异。Ashley博士强调了早期发育测定指标，其中样品产生的中位数为N50 bb50 5kb，一些读数超过22kb(图9)。
在2022年Illumina基因组学论坛上，n-Lorem基金会介绍了他们与Illumina合作使用Illumina Complete Long-Read测定法对n-Lorem患者样本进行测序的最新情况。由此产生的阶段性高质量测序能够鉴定与致病等位基因相关的患者特异性snp，这对于反义寡核苷酸的患者特异性设计至关重要。这些数据使n-Lorem能够为遗传定义的纳米罕见疾病患者(全球不到30例)发现个性化的反义寡核苷酸(ASO)药物。
n-Lorem的高级研究主任Tracy Cole博士说:“Illumina Infinity技术的准确性和成本效益对我们n-Lorem来说很重要，但对那些迫切需要帮助的患者来说更重要。准确地将罕见变异和阶段数据称为单倍型的能力有助于我们的ASO发现过程，并确保我们有正确的数据来做出重要的药物发现决策。”
Illumina仍然致力于扩展我们支持的应用范围，并提供最完整和全面的基因组视图。
参考文献
- 数据计算存档，Illumina, Inc. 2022。yobet亚洲
- 精密fda真相挑战V2。precision.fda.gov /挑战/ 10。2020年出版。获得于2022年9月20日。