微阵列是理想的大规模基因分型研究,以确定疾病关联或特征人群。Illumina阵列有几个优点。
引入市场上最全面的基因分型芯片,用于药物基因组学(PGx)研究,具有>1.9M标记,可获得高影响的PGx基因,以及可选的报告软件,具有星等位基因调用和代谢产物状态报告。
点菜了全基因组关联研究已经确定了数千个在不同疾病和复杂性状中具有假定作用的变体。然而,从统计关联到对疾病或生物学机制的真正洞察,对该领域仍然是一个难以置信的挑战。
高通量实验分析、单细胞方法和计算分析的强大组合正在加速将变体与功能联系起来的能力,并进一步将基因型与表型联系起来。
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