筛选在体外胚胎使用PGS (ptt - a)研究

植入前基因筛查(PGS)

Preclation遗传筛选(PGS),也称为非综合体(PGT-A)的临床遗传学检测,通过筛选所有23对染色体对确定胚胎的染色体状态,为研究IVF研究的研究人员提供有价值的见解。

IVF失败有时可能是由于胚胎非素倍性 - 胚胎异常的胚胎。1,2动脉倍差可以发生在任何胚胎中;但是,随着产妇年龄的增加而增加。3,4.

引领方式:添加PGS的优势

PGS的简史

植入前基因筛查最初是使用荧光技术进行的原位杂交(鱼类)。由于鱼不筛选所有24染色体,因此检测各种乳突胚的功效和准确性是有限的。

阵列

开发了新技术并应用于PGS。基于阵列的技术促进了胚胎中所有24条染色体的筛选,显着改善了PGS。

下一代测序

NGS是最新的技术突破,正在在PGS中设置新标准。NGS提供可靠的PGS结果,简化的工作流程,更高的吞吐量功能和可定制的分析,以便于组合扩展。

遗传筛查如何遗传筛查

在卵巢刺激和卵子提取后,从卵巢中抽取一个或几个细胞进行活组织检查体外胚胎。

体外对胚胎进行非整倍体筛选。

取回受精卵母细胞后,从中移除单个或几个细胞体外通过活组织切片检查胚胎。通过筛选所有24条染色体来分析细胞的非整倍性状态。

植入前基因筛查可以使用下一代测序、最新的技术创新或基于阵列的方法进行。

妊娠期妊娠率较高
基因组学和PGS

内森·特雷夫博士讨论了植入前基因筛查背后的技术。

听播客
脱氧核糖核酸
Veriseq PGS套件

Veriseq PGS套件利用下一代测序技术来提供全部24个染色体的全面,准确的筛选。NGS提供了改进的测定工作流程,较高吞吐量和基于阵列的PG的增强性能的机会。1

miseq系统

使用MISEQ系统执行快速的非整倍性筛选。每次运行多移到24个样本。on-instorme软件对测序数据进行次要分析,解复用并将读取对准参考基因组。MISEQ系统的BAM文件使用准备好的样品表直接导入BlueFuse多分析软件。

Bluefuse多分析软件

Bluefuse软件提供从活检获得的分子细胞遗传学和遗传信息体外胚胎,在一个框架中分析。它提供清晰,直观的用户界面,常见的工作流程和实验室需求的规模。这种广泛实现的软件用于大多数实验室进行PGS。

Karyomapping

该技术用于评估携带基因突变的胚胎的可能性,其可以与遗传性遗传障碍联系起来。

cytogenomics.

同时,NGS和微阵列使染色体畸变的细胞基因组分析成为可能,用于体质和癌症研究。

参考文献
  1. 疾病控制和预防中心的中心网站。访问2016年3月11日。
  2. Scott RT, Ferry K, Su J, Tao X, Scott K, Treff NR.综合染色体筛查对人类胚胎生殖潜力的高度预测:一项前瞻性、盲法和非选择研究。Fertil杂志。2012;97(4):870 - 875。
  3. a B, Kaplan B, Danzer H,等。阵列CGH分析显示非整倍性与产生的胚胎数无关。生物医学工程学报。2012;24:614-620。
  4. 哈顿GL,慕尼斯,萨里M​​等。阵列比较基因组杂交的预催化遗传诊断后孕产妇年龄对植入的影响。Fertil SteTil。2013; 100(6):1695-1703。