对整个人类基因组的公正看法
人体全基因组测序（WGS）为我们的遗传密码提供了最详细的视图。WGS能够评估基因组中的每个基础，并导航使我们独特的基因组变体的复杂性。
人类全基因组测序以前是一项具有挑战性的应用，现在是最简单的应用之一。在文库准备、测序、生物信息学和变异分析方面的进步使得在不到30小时的时间内从样本到报告成为可能。无论你是进行全面的基因组评估还是使用基因组作为其他研究的基础，人类全基因组测序从来都不是更容易获得的。
综合变体检测与人类WGS
人类基因组是复杂的，从微小的单个核苷酸变化到大的染色体重排，以及几乎介于两者之间的一切变化。人类全基因组测序是在单一分析中检测所有这些变异类型的最全面的应用。1 - 8
变体类型包括：
- 单核苷酸变异
- 插入和删除
- 结构变异(sv)
- 拷贝数变体（CNV）
- 重复扩展
- 线粒体DNA (mtDNA)变异
- 帕拉洛斯
科学家如何使用人类WGS
人类全基因组测序最佳实践
患病儿童医院的克里斯蒂安·马歇尔博士解释了临床最佳实践如何帮助WGS诊断遗传疾病。
WGS推动罕见病研究创新
马特·梅博士是休·考尔精准医学研究所的教授和主任。他的儿子伯特兰是第一个被诊断出患有这种疾病的人NGLY1缺乏症，一种极其罕见的疾病。
从外显子到全基因组
嵌入TruSight软件套件的DRAGEN平台使GeneDx能够扩展到全基因组分析，并精确地识别变异。
基因组洞察网络研讨会系列
作为实地的专家倾听分享他们的工作如何影响寻找人类全基因组测序的答案的能力。
现在看用WGS呼叫cnv和sv
Andrew Gross博士和Shimul Chowdhury博士介绍了来自WGS的cnv和sv的最新进展。
基因组最困难的谜题
Mike Eberle博士讨论了WGS生物信息学的进展，称之为重复扩展和谬误推理。
“全功能”基因组
Eric Rush医学博士和Tanner Hagelstrom博士，FACMG在一个罕见疾病诊断实验室与WGS讨论全面的变异呼叫。
Novaseq 6000流量电池柔性
Novaseq 6000系统提供适合人体全基因组测序的四种流动细胞配置。当需要快速旋转时，SP流量电池是单级WG的理想选择，以及三重组WG的S1流量。S2是两个或三个WGS Trios的快速，强大，经济高效的选择。S4提供前所未有的吞吐量，在30×覆盖范围内以40×覆盖范围或24个WGS样品支持16个WGS样品。每个Novaseq 6000测序运行可以容纳一个或两个流量电池，以便灵活性和可扩展性。
视图工具相关解决方案
罕见的疾病基因组学
罕见的疾病影响了2000人中的1人。每年有超过7,000名已知的罕见疾病和更多发现。
罕见疾病的人类WGS
全基因组测序有可能结束罕见疾病患者的诊断过程。
群体基因组学
人口基因组学计划将大规模的基因组和临床数据整合到学习型医疗系统中，推动医疗保健创新。yobet亚洲
癌症全基因组测序
癌症全基因组测序为癌基因、肿瘤抑制因子和其他危险因素的分析提供了依据。
非侵入性产前测试
NIPT分析来自母亲血液样本的细胞游离DNA，以筛查某些早在妊娠早期的染色体状况。
参考文献
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