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独特的分子标识符

用独特的分子标识符测序精度

减少假正变量调整并提高变体检测的敏感性

什么是独特的分子标识符?

独特分子标识符(UMIs)是一种分子条形码,可在测序过程中提供纠错和提高准确性。

这些分子条形码是用于唯一标记样本库中的每个分子的短序列。UMIs被用于广泛的测序应用,许多是围绕DNA和cDNA的PCR重复。UMI重复数据删除也适用于RNA-seq基因表达分析和其他定量测序方法。

独特分子标识符的好处

UMIs测序可以降低变异调用的假阳性率,提高变异检测的敏感性。由于起始材料中的每一个核酸都有一个独特的分子条形码,生物信息学软件可以高度准确地过滤重复读取和PCR错误,并报告独特的读取,在最终的数据分析前将识别的错误去除。

独特的分子标识符与独特的双索引

虽然这两种技术都适用于下游数据分析中的多路复用和解复用,但关键的区别在于UMI测序在PCR扩增前将样品中的每个分子标记为独特的序列。

使用独特的双索引(UDIS),每个样本索引特定于给定的示例库。样品中的所有核酸用相同的序列标记标记,并将所得文库与其他文库合并,并在单个运行中并联排序。

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UMI是如何工作的?

Umis将一个独特的条形码包含在给定样品库中的每个分子上。通过在每个原始DNA片段上加入单独的条形码,可以将存在于原始样品(真型)中的变异等位基因(真正的变体)区分开于在图书馆制剂,靶向富集或测序期间引入的误差。

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