客户现场培训
20042020
在Illumina解决方案中心接受培训
20042021
TruSight软件套件旨在将测序数据转化为有意义的、可解释的罕见病例结果。该软件即服务(SaaS)分析解决方案与BaseSpace Sequence Hub集成,并与用于罕见疾病分析的系统兼容,例如NovaSeq 6000或NextSeq 2000.
TruSight软件套件与DRAGEN生物it平台集成,实现全面、精简的变体分析。使用DRAGEN二级分析调用小变异,结构变异,线粒体变异,重复扩展,纯合子运行,和SMN1 / SMN2变体。注意DRAGEN只支持全基因组样本和无pcr方法的重复扩增调用和SMN1/2调用。
管理案例,从样本采集到报告,分配案例给用户,配置管道设置,并设置质量控制阈值。
使用TruSight Software Suite通过基因列表、继承模式、自定义注释和复杂逻辑过滤变异。您还可以使用自定义模板标记、排序和报告变体。机器学习工具可以yobet亚洲提供自动的变量描述和优先级排序,以减少手工分析的负担。
TruSight软件套件已通过HIPAA合规、ISO 27001和ISO 13485的独立审计和认证。它的建立是为了保证数据的私密性和符合GDPR的原则。
TruSight Software Suite是一个直观和全面的案例管理、可视化、变体过滤、证据检索和报告工具,集于一身。观看视频,了解TruSight如何为病yobet亚洲例管理、变异分析和罕见疾病解释带来效率和信心。
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技术说明| PDF< 1mb
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应用笔记| PDF1 MB
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