将生物信息学管道引入内部，降低成本，缩短周转时间

介绍

亚历山大·比西尼亚诺(Alexander Bisignano)是一名分子生物学家，也是一名连续创业者，在过去10年里创办了几家生物技术公司。他现在是磷公司的联合创始人和首席执行官，磷公司是美国一家直接面向消费者的基因组公司，使人们能够发现自己独特的基因图谱。磷目前有24名员工，战略重点是通过基因组学改善人类健康。

2017年，磷团队重新评估了公司的生物信息学基础设施，同时扩大了样品吞吐量要求和战略目标的一致性。他们希望在公司内部进行生物信息学分析，成本效益高。在评估了他们的选择后，磷团队采用了Dynamic Read Analysis for Genomics (DRAGEN) Bio-IT平台作为公司的靶向测序分析的生物信息学引擎。

iccommunity与Bisignano先生讨论了该公司技术和生物信息学平台发展背后的决策过程，以及这些决策的实际结果。

亚历山大·比西尼亚诺是总部位于纽约的磷公司的联合创始人和首席执行官。

问:你创办磷公司的动机是什么?

亚历山大Bisignano (AB):我们创办了磷，因为我们看到有巨大的机会来扩大基因组学的范围和影响。我们认为，通过将更有成本效益和更准确的技术推向市场，我们可以增加人们获得基因检测的机会，并努力提高基因检测的利用率。我们现在提供基因组分析的组合，所有使用下一代测序(NGS)。

问:磷公司的名称有什么意义?

AB:磷是一种特殊而有趣的元素。它是由希腊人发现的，意思是“带来光明”。当你认为碳是有机生命的支柱时，磷就是能量。它是三磷酸腺苷(ATP)的核心部分，ATP是能量在生命中移动的方式。

磷是一群科学家，他们把我们的能量结合起来，用基因信息来启发世界。对我们来说，象征主义是恰当的。

“我们在进行一致性研究时……我们最终的精确度高于最初的精确度。我们发现DRAGEN平台在多个领域具有更好的敏感性和特异性。它更快、更划算、更准确。这是一个不错的三连胜。”

问:磷技术平台的主要元素是什么?

AB:我们使用MiniSeq™和NextSeq™系统用于NGS和我们自己的目标富集捕获面板。我们的生物信息学现在是基于在DRAGEN平台上实施的DRAGEN胚系管道。

问:你们如何选择用于测序的标记集?

AB:我们的检测标记是基于我们已经了解的和有充分记录的基因-表型关系而选择的。我们花了时间来策划有影响和高度渗透的标记。我们挖掘了文献，把研究范围缩小到一组核心基因。

我们开发了六种定向测序方法，每一种都有不同的标记集。例如，我们的磷一号面板包括375个基因。Illumina NGS系统使我们能够查看所有基因转录本的每一个编码和重要的非编码部分，以发现与癌症、心脏病、不孕症、神经退行性疾病等相关的基因。

问:你们最初使用的生物信息学解决方案是什么?

AB:最初，我们使用的是来自另一家供应商的生物信息学解决方案，该供应商正在部署他们的GATK版本。当时，我们刚刚开始运行这些类型的分析管道。让第三方进行分析是最有意义的，而不是我们自己组建一个复杂的生物信息学团队。随着化验量的增加，我们意识到外包的成本将继续攀升。我们开始寻找市场上的其他生物信息学选择。

问:是什么促使你选择DRAGEN平台?

AB:随着我们对DRyobet亚洲AGEN平台了解的更多，我们发现它的分析速度非常快。我们也非常兴奋，DRAGEN平台在我们的测序规模上明显更划算。这也给了我们在我们的路线图上发展其他应用的选择，如整个外显子组，这是我们决定的一个重要因素。

问:你转到DRAGEN平台的经验是什么?

AB:我们有一个本地的DRAGEN服务器，很容易实现。我们很快就启动并运行起来，并且发现对我们来说支持它并不困难。尽管我们主要是一个基于云的堆栈，本地DRAGEN服务器很容易集成到我们的NGS工作流程中。

“通过DRAGEN平台，我们已经能够在每个样本的基础上降低25-30%的数据分析成本，包括两年时间内物理服务器的成本。”

问:DRAGEN平台表现如何?

AB:当我们开始执行DRAGEN平台时，我们有足够的数据来进行自己的验证实验和测试。我们比较了基本的变体调用，发现了DRAGEN管道和我们正在使用的其他管道之间的一些细微差别。我们还研究了更复杂的吲哚、同型二聚体重复序列和短串联重复序列(STRs)。

当我们进行一致性研究和观察不同的突变类型时，我们从DRAGEN团队获得了很好的支持，帮助我们的验证过程变得简单。我们最终的精确度高于最初的精确度。

我们发现DRAGEN平台在多个领域具有更好的敏感性和特异性。它更快、更划算、更准确。这是一个不错的三连胜。它通过低成本、高质量的分析提供了更好的测试途径。

问:你们采用DRAGEN平台对磷和你们的客户意味着什么?

AB:我们正在努力让基因组学更容易获得，所以价格是一个重要的特点。我们将继续尽可能地降低商品成本。通过DRAGEN平台，我们已经能够在每个样本的基础上降低25-30%的数据分析成本，包括两年时间内物理服务器的成本。

我们能够提供比我们的竞争对手更高质量的化验。DRAGEN平台为我们争取市场份额的工作做出了贡献。

问:DRAGEN平台与你的战略愿景有何关联?

AB:我们希望跨越几个不同的领域。我们是一家基因组技术公司，在新泽西州的西考克斯有一个实验室，我们正在通过推荐和实验室对实验室的联系积极发展这个实验室。我们也是一家技术支持的服务公司，帮助建立和管理其他基因组实验室。

我们看到了这些领域的巨大成功，并希望在未来几年看到所有这些领域的持续增长。Illumina NGS是驱动我们基因分析的技术，DRAGEN平台使仪器和报告之间的数据分析成为可能。DRAGEN平台无疑是我们实现目标的重要组成部分。

---