无细胞DNA nipt是更多女性淫乱旅程的一部分

介绍

Martin Chavez医学博士专注于寻找最佳工具，帮助他的患者将新生婴儿带到世界上，并“成就非凡”。作为纽约长岛妇女当代护理协会（WCCA）的母婴医学主任，Chavez博士是积极实践的一部分。2015年，查韦斯博士和他的同事进行了5000次分娩、30000次超声波检查和数千次无细胞DNA（cfDNA）无创产前检测（NIPT）。

His decision to go into obstetrics was prompted by a physician he met in medical school who remarked that it is a ‘privilege and honor to be part of someone’s first moment of life and to start them on their journey.’ He completed a Maternal Fetal Medicine Fellowship following a residency in obstetrics/gynecology and says that it was the best decision of his life. “Every day I meet wonderful patients who are truly inspiring in how they face life’s challenges.” Dr. Chavez said. “They have taught me the importance of having hope, not giving up, and not settling for the norm. Our patients are the best teachers, motivating us to think outside of the box for ways to manage their pregnancies.”

在他的职业生涯中，他有机会为患者提供几种类型的筛查，包括NIPT。Chavez博士颁布了Chave博士关于他对NIPT测定的经验以及CFDNA Nipt Verifi产前试验的优势。

问:10年前你做产前检查的方法是什么?

马丁·查韦斯（MC）：在21世纪初，我们使用了患者的年龄、家族史、超声成像和血液筛查测试来测量激素水平。当时，随着时间的推移，随着新的分析物的加入，血清筛查确实在推动这项技术的极限。我们用超声波检查婴儿的脖子后部或者婴儿的轮廓来检查是否有异常。然而，在进行这种类型的超声波检查时，人们的舒适度和技能水平是不同的。

虽然这些测试给了我们一些信息，大多数是间接的评估。我们没有收集从怀孕本身的信息。

问：传统血清筛查分析有哪些局限性？

MC：传统的血清筛查试验有5％的假阳性率。这时候，你筛选60-70天患者是显著。有了这样的假阳性率，我们结束了执行不必要的羊膜穿刺和绒毛取样（CVS）程序，以获取我们的病人所需的保证。然而，的NiPt是可用之前，它是提供给患者正确的流程。

问：您何时开始使用CFDNA下一代测序（NGS）NIPT？

MC：十多年来，研究人员一直在寻找孕妇血液中一定存在低水平的胎儿细胞。结果发现，胎儿细胞并不是我们想要的答案，相反，它是来自怀孕的cfDNA片段。这些小的DNA片段来自胎盘，但大多数时候它们同时代表胎盘和胎儿。

我们六年前开始参与基于NGS-cfDNA的NiPt临床试验。这给了我们机会成为舒适的技术。

“CFDNA nipt从临床医生和患者的角度带来了地震变化，而不是与我们生活中的影响智能手机不同。”

问：WCCA是如何参与cfDNA NIPT临床试验的？

MC：该试验是在美国各地的几个中心进行。我们采取了血样从患者将经历无论是羊膜穿刺术或CVS，并送样品到实验室学习，使他们能够比较核型的cfDNA的NiPt结果。这是一个双盲试验，所以我们无法得知的cfDNA的NiPt结果。

结果公布后，我们意识到cfDNA NIPT的引入将是影响我们产前护理方法的关键时刻。这就像是走出了石器时代，进入了一个新时代。

问:cfDNA NIPT值是多少?

MC：CFDNA NIPT为我们的患者和我们自己提供保证，快速，准确，安全地为患者提供保证。该技术由临床医生和患者迅速接受。有些人质疑它在产科惯例中实施太快。我告诉他们返回返回并考虑为什么它如此迅速地注册。这是因为医疗保健提供者及其患者希望对妊娠的保证，而不需要追求羊膜膜或CVS。并非每名临床医生都受过训练，以进行羊膜穿刺术，甚至更少的执行CVS程序。使用CFDNA nipt，特别是全基因组CFDNA NIPT，我们可以在不必向专家发送某人的情况下得到保证。这对改善患者护理并在怀孕早期提供患者的患者提供了很长的路要走。

问:cfDNA NIPT如何改变了您的实践?

MC：CFDNA NIPT从临床医生和患者的角度来看，与智能手机不像我们的生活。我记得我有第一个智能手机，我会看看它想知道我是否真的需要它。现在，当我早上醒来时，我所做的第一件事就是达到我的智能手机。CFDNA NIPT对我们的惯例产生了相同的影响。他们改变了临床管理的怀孕。

“全基因组CFDNA nipt使我们可以使用所有染色体作为参考。我们并不依赖于特定染色体的特定区域。”

问：什么是失败的NiPt你的经验？

MC：测试失败可能是我们在大量产科实践中遇到的最令人沮丧的方面之一。在过去的几年里，我们已经习惯于如何过滤测试失败率高的nipt和测试失败率低的nipt。

测试失败具有纹波效果，其始于引起延迟获得有关妊娠的重要信息。在妇产世界中，孕胎至关重要，延迟限制了我们患者的选择。无论孕龄如何，我们的经验通常会导致另一个凝固失败。这可能是令人沮丧的，也有关，缩小患者可能取决于孕期年龄的机会。例如，CVS在怀孕11-13周的11-13周之间有一个机会窗口。如果我们想念这个机会，我们现在必须考虑羊膜穿刺术。虽然羊膜穿刺术与CV相比，妊娠的风险相似，但它还为我们的患者引入了不同的考虑因素。

问：试验的失败率不同cfDNA NIPTs之间有什么不同？

MC：在技术比较中，全基因组cfDNA NIPT的失败率远低于靶向cfDNA NIPT。我们说的不是微小的差别。全基因组cfDNA NIPT失败率约为1%。¹靶向cfDNA NIPT的失败率为3–6%，这取决于靶向测序的类型和特定患者。^2、3

问:对于检测失败，你会如何建议病人?

MC：我告诉我的患者，在极少数情况下，技术可能无法提供给他们所需保证的信息，并且应该为此做好准备。如果患者正在寻找特定的靶向CFDNA NIPT，我们将讨论与全基因组CFDNA NIPT相比该测试的优点和缺点。我强调第一次获得所有数据的重要性。

每当我获得测试失败时，它会给那个患者和临床情景带来一个红旗。我必须考虑重复CFDNA NIPT或使用可用于监测怀孕的其他资源。但是，我决定的还取决于患者想要的东西。患者可能不会有兴趣等待较长，并希望有一个侵入性的程序。幸运的是，我使用全基因组CFDNA nipts，例如Verifi产前测试，这最大限度地减少了测试失败的数量。

“如果我只有一次获得最大信息的机会，我将选择verifi产前测试。我不会让患者或自己失望。“

问:为什么您认为cfDNA NIPT平台之间的测试失败率存在差异?

MC：我认为这与参考点有关。我给同事和病人的比喻是，这就像选择一个GPS系统。一个GPS系统有你需要的所有地址(整个基因组)。另一个则只有您需要的部分地址(目标地址)。当你输入地址时，查看所有地址的GPS系统会在大多数情况下提供答案。如果你的GPS系统只有部分地址，它很有可能根本找不到你的地址。当你只依赖一个或几个标记对染色体的一个特定区域，你很有可能会错过它。

全基因组cfDNA NIPT使我们可以利用所有的染色体作为参考。我们并不依赖于特定染色体的特定区域。我们看到了所有染色体的全貌，并且能够比较和对比哪些有哪些没有。

问:什么是阳性预测值(PPV)?

MC：PPV是一个积极的结果是真阳性的可能性。价值真阳性的数量越多，越大。PPV是基于灵敏度和测试，这是固定值的特异性，和病症的患病率，其可基于所研究的特定群体。有几个变量导致患病患者临床资料，患者的年龄和病史。^4.染色体异常的患病率随产妇年龄的增加，因此PPV在一个40岁的女性中，没有额外风险的40岁的女性将大于PPV在一个没有的一个20岁的女性中的阳性结果。没有非整倍性的额外风险。我仍然想确认两名女性的测试结果，但结果在40岁的时候的结果是真正的阳性，高于20岁的人。

“事实是，在低风险人群中扩大cfDNA检测的使用是正确的。”

问:为什么选择全基因组cfDNA NIPT?

MC：全基因组CFDNA NIPT具有快速的周转时间和低故障率。

问：当你选择的核查产前测试？

MC：当我想要获得进一步的保证时，我使用Verifi产前测试，我已经有了良好的患者、临床和超声数据基础。有时，其他选择，如进行侵入性手术，可能对患者最有利。然而，有些患者在任何情况下都对侵入性手术不感兴趣。如果我只有一次获得最多信息的机会，我会选择verify产前测试。我不会让病人或我自己失望的。

问：Verifi产前测试如何影响您的练习？

MC：产前检查在我的实践中产生了巨大的变化。我能够安全、准确、及时地提供产前基因筛查信息。

verifi产前测试的最大影响是我表演的侵入手术数量的减少。我仍然使用羊膜穿刺和CVs来确认阳性CFDNA NIPT结果或用于测试其他遗传条件。但是，我更喜欢仅在必要时执行这些程序。那是底线。

问:cfDNA NIPT在未来将如何使用?

MC：医学社团，如美国产科医生和妇科（ACOG）和母性胎儿学会（SMFM）的社团，都意识到CFDNA技术在高风险的人群中是鲁棒性和可靠的。CFDNA nipt也在低风险群体中获得牵引力。最近来自ACOG和SMFM的陈述已经讨论了NIPT在低风险患者中的效用。^5.事实是，在低风险人群中扩大cfDNA检测的使用是正确的。

cfDNA NIPTs，如产前的核查试验，已经敞开了大门的新办法产前检查。我们的患者赞赏的是，这已不再是科幻小说，它现在已经成为现实。

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产前的核查测试，www.169o.com/clinical/reproductive-genetic-health/healthcare-professionals/non-invisive-previous-testing.html

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