使用基因检测推进癌症护理

介绍

遗传测试和分析正在彻底改变医疗保健，包括癌症诊断和治疗。探测肿瘤的遗传物质可以帮助医生更好地了解，监测，并以更精确和个性化的方法对其患者进行治疗。为了到达那里，科学家需要更多地了解如何解释癌症的遗传学。yobet亚洲澳大利亚公司邢癌护理博士博士，博士，博士，博士，博士，博士，邢癌博士护理，生物信息学将“全癌症护理和待遇的基础。”

XING癌症护理是XING Technologies公司的一部分，该公司致力于开发纳米技术平台，用于综合基因分析，用于现场诊断。亚博下载app基于这一使命，XING癌症护理公司希望与临床医生合作，对肿瘤进行检测，并为他们提供关键的基因数据。例如，XING可以根据基因图谱提供关于肿瘤变化的信息以及临床试验的信息。目前，XING癌症护理正专注于1000个癌症基因面板，以检测肿瘤中的变异。在未来，XING癌症护理设想提供一系列的技术，包括患者癌症的全转录组测序，以及在治疗和缓解期间的疾病监测。芬克说:“这对患者来说是非常个性化的。它可以让他们真正了解自己的肿瘤和疾病，以及如何在未来最好地对抗它。”

ic社区与Lynn Fink博士讨论了生物信息学如何为癌症治疗提供信息，XING癌症治疗的服务与传统方法相比如何，以及为什么该公司依赖Illumina的产品、DRAGEN生物it平台和BaseSpace Sequence Hub来完成他们的工作。

Lynn Fink博士是XING癌症护理中心的实验室主任和技术主任。

问：兴癌癌症护理的重点和使命是什么？

林恩·芬克(低频):我们从一000名癌症基因面板开始，这是癌症患者失败的癌症患者，并正在寻找其他选择。这是为了扩大癌症患者的治疗可能性。一旦我们开始建立业务，我们希望能够通过他们的治疗方式来支持人们的物品菜单，包括监测他们的疾病。例如，如果他们打算为他们的癌症服用某种药物，但它们的遗传表明他们不会很好地对它做出反应，我们可以警告肿仓科医生可能不是最好的选择。但该产品仍在开发中。

问：谁是你的客户？您是否只与某些类型的癌症患者合作？

如果：我们现在只关注实体肿瘤，如乳腺癌，前列腺癌和肺癌，而不是像白血病这样的血液癌，这是我们尚未做的。它可以在世界上任何人。我们在澳大利亚，所以我们希望澳大利亚患者将使用我们，而是因为我们如此紧密地放在东南亚，这也是我们的重要市场。

问：你在公司的角色是什么？

如果：它似乎每天都在变化。I was initially brought in to do business development, but because I have a background in cancer genomics and bioinformatics, I’ve been applying those skills to help get ISO15189 accreditation for our lab and also to set up the methodology for the cancer sample data analysis. My original title was Technical Director, which it still partly is. I’ve also taken on the role of Laboratory Director, which means I oversee all of the operations in our genetic testing lab. That includes management review meetings, setting up the bioinformatics, making sure that we meet all of our quality management thresholds. It’s more of an operational role, but I’m also heavily involved in clinical report generation.

问：BionFormatics在癌症护理和治疗中发挥的作用是什么作用？

如果：生物信息学是癌症护理和治疗的基础。我们能得到的最全面的癌症基因测试数据是基于下一代测序的。理解这些数据的唯一方法就是进行生物信息学分析。

问:你们公司目前提供什么服务?

如果：xing有两个方面。有兴癌症护理，这是我们认可的临床病理实验室。目前，我们提供的只是1000个基因癌板，称为XGP1000。但我们公司的另一方是一个R＆D ARM，旨在在护理点心创建一个用于快速和便携式测试的医疗设备平台，这不需要实验室或训练有素的人运行。它可以专为广泛的东西设计。癌症可能是一种应用，甚至冠状病毒。

“生物信息学是所有癌症护理和治疗的基础。我们能得到的最全面的癌症基因测试数据是基于下一代测序的。"

问:1000基因面板将如何告知您的客户?

如果：这是一个比大多数人提供的更广泛的面板。大多数癌症基因检测要么是单个基因，要么是非常少量的基因，可能是四五个。我们的研究小组捕获了大量与癌症相关的基因。我们已知有63个基因与几乎所有类型的实体肿瘤有关，其余的基因被认为与肿瘤有关。其中许多基因在药物反应中发挥作用，这意味着当我们准备好时，我们可以开始提供药物基因组信息。我们还没有将这些信息添加到我们的报告中。这是一种经得起未来考验的测试。

这是目前癌症治疗的一个新范例，因为很多医生还没有准备好处理这些信息。这些人将对特定肿瘤的生物学有更好的了解。例如，乳腺癌并不都是相同的。它们的生物来源和治疗反应都略有不同。如果你的医生知道你患的是哪种肿瘤的基因信息，他们就能更好地了解如何监测和治疗它，也许还能知道预后或你何时可能复发。

问：您提供与传统癌症护理方法相比如何？

如果：也许回答这个问题的最佳方式是告诉你xing如何首先建立的故事。有一个患者参与了一个临床试验，即邢的联合国也参与其中一个。患者被诊断为骨髓增生术综合征，最终导致白血病。她接受了传统的待遇，这意味着她的医生规定了通常的护理标准，并在她身上投掷了四种不同类型的癌症治疗。她失败了所有人，越来越生病了。她最终得到了几个月的生活。

但在这个临床试验中，她也做了一些基因测试，他们发现了一种以前在白血病中从未见过的变化。它只在葡萄膜黑色素瘤中出现。但有一种药物可以治疗这种特殊的变化，她能够获得这种药物，尽管这在她的疾病中并不明显。她服用了那种药，三天后就完全痊愈了。她的癌症消失了。如果她没有做基因检测就不会发生这种事。

不幸的是，故事的悲伤方面是她继续死于她最初收到的治疗的副作用。如果她首先得到了测试并获得了药物，那么她就会立即治愈，并没有任何实际工作的化疗的副作用。这是这种测试最强大的案例。不是每个人都会有这种反应，但你绝对不想错过那些有那种反应的人。

问：您如何看待贵公司的服务与更传统的方法更适合？

如果：这将是去医生。显然，他们是在前线和他们专家上的人，所以他们对最初的护理标准是最初的方法是良好的理解。现在这是一个很好的补充。如果他们的病人没有响应，而且他们变得更糟，那么医生可以点开第二个测试并试图找到更多目标的东西。但我认为将有很多医生首先选择这一点，并为目标治愈做好。

问：您可以描述客户在使用服务时使用的过程吗？

如果：我们两周前才被认可，所以我们还没有真正的病人。但我们的计划是，我们不会直接与病人互动。病人可能会被转介到肿瘤学家那里，而肿瘤学家就是为他们安排检查的人。

当我们收到测试要求表格，血液和肿瘤组织样本时，我们会对它们进行排序并寻找对癌症有临床意义的改变。然后报告会返回给要求报告的医生，病人会与他们见面讨论结果。

我们希望在患者的整个治疗过程中给予支持，所以如果他们在缓解期或复发时想要进行后续检测，我们将继续与他们合作。我们会保留他们的所有信息，只要他们同意，我们可以为他们做个性化的后续测试。所以这不是一次性的。我们不会把报告交给他们就走。我们想要参与其中，帮助他们度过这段旅程。

“...... [Illumina]给了我一个生物信息学管道，可能是十分之一的时间，如果不少于，它就会被我自己建立一些东西。”

问:你们使用哪些生物信息学产品?

如果：目前主要和次要的数据分析是由Illumina进行的。数据进入BaseSpace Sequence Hub，我们使用DRAGEN应用程序和Enrichment应用程序对数据进行排序，将其与参考基因组对齐，并调用肿瘤和血液样本中的变异(如果有的话)。最后一步是解释我们发现的变异并生成临床报告。

问:您为什么选择Illumina产品?

如果：它们已经设置好了，非常容易使用。我不需要对方法进行任何验证，只需要验证即可。它给了我一条生物信息学的管道，大约只需要十分之一的时间，如果不是更少的话，比我自己建立一些东西所需要的时间。

问：Illumina产品提供是否有其他优势？

如果：在病理学中，你需要满足许多监管要求，特别是生物信息学软件。例如，数据安全。任何时候我们使用第三方，我们都必须对他们进行外部审计，以确保他们符合质量标准。

Illumina已经照顾了所有这些。它们符合我们需要的数据安全指导。这是我们可以信任的服务，我们相信他们的数据安全。如果我们这样做，我们必须通过所有测试，以巨大的成本和时间费用为我们工作。Illumina提供的软件已经验证，它们符合我们所需的所有数据规则。这使得决定非常容易。我们能够尽快获得产品。

问：你使用哪种拖曳管制？

如果：DRAGEN体细胞和DRAGEN种系。

问:在开发生物信息学管道时，你们遇到了什么挑战?DRAGEN管道和BaseSpace Sequence Hub如何帮助您应对这些挑战?

如果：我们最初正在实施自己的生物信息化管道，并且只有这么多的开销，因为我们必须记录一切，验证一切，并弄清楚存储数据的位置。它正变得非常棘手，花了这么多时间。然后我们公司的某人问道，“我们为什么不用Basespace？”因为一切都在那里设置，我们需要的所有信息，我们需要的所有应用程序，我们所需要的所有数据安全性，我们都没有做任何事情。所以这是一个非常简单的决定，只是为了外包一切。

它也很便宜。那是另一件事。我们支付了很多钱来做我们自己的所有分析，因为我们会在云平台上运行它，这比Basespace贵得多。所以这也是一个成本决定。

“......一切都在那里设置，我们所需要的所有信息，我们需要的所有应用程序，我们需要的所有数据安全性，我们都没有做任何事情。它也很便宜。”

问:XING即将提供的下一代癌症检测测序技术有什么优势?

如果：对于下一代测序，因为你不是在寻找一个特定的基因改变，你可以找到你意想不到的改变，或更罕见的改变。例如，我提到过，在癌症检测中，很多人只做单个基因或非常小的基因面板。这些措施通常针对已知的热点地区。你可能听说过BRAF V600突变，这在黑色素瘤中很常见。如果您正在寻找特定的更改，那么您可以为此开发一个测试。但如果病人有其他变化，测试就会错过。所以，我们的下一代小组可以找到其他有趣和有信息的改变，这可能会指导治疗，你通常不会寻找的。

问：兴癌症护理的管道中还有哪些下一代测序服务？

如果：我们想要加入的下一件事是RNA，因为这可以告诉我们肿瘤生物学的另一个方面。RNA是肿瘤中实际生物活性的快照。它告诉您哪个途径是活动的，这可以告诉您可能会指示哪些处理。

您还可以发现具有RNA的融合基因，这不是我们可以轻松找到DNA面板的东西。患者可能只会获得DNA测试并找不到感兴趣的改变。但RNA测试可以鉴定融合基因，这可能具有药物靶标，或者更多地解释生物学，以表明药物如何影响该患者。

“对于下一代测序，因为你不是在寻找特定的基因改变，你可以发现你没有预料到的改变，或更罕见的改变。”

问：你看到了什么是癌症护理的未来？

如果：随着我们对癌症生物学的了解，我认为我们最终会对每个人进行全基因组测试。现在问题是我们不知道如何解释所有信息。我们现在必须将其限制为五个基因或1000个基因，因为我们不知道如何了解尚未报告或研究的变体。最终我们将通过多种技术进行全基因组测序，整个转录组测序，通知报告的全部基因组测序。对于患者来说，这将是非常个人的，并让他们真正了解自己的肿瘤，疾病，以及他们将来最好地打击它。

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