使用分析来改善癌症诊断和治疗选择
开发和自动化最佳实践工作流程，使研究人员和临床医生可以分析、处理和传播基因组数据。
使用分析来改善癌症诊断和治疗选择
总结
概述
UMCCR的基因组学平台组致力于提高测序工作流程的可扩展性和可靠性，更好地检测癌症基因组的变化，并实时访问肿瘤数据。
挑战
该集团需要一个可扩展的、商业支持的、基于云的环境，用于运行和共享分析和报告基因组数据的工作流。
解决方案
该团队选择将当前的工作流程和系统迁移到Illumina Connected Analytics。
好处
利用Illumina Connected Analytics，基因组学平台小组已经能够通过优化和标准化他们的分析管道，数字化地转换他们的测序工作流程，简化从数据输出到策划报告的时间轴，以及在一个安全和合规的数据环境中，在全国和全球合作者之间共享工作流程和流程。
介绍
墨尔本大学癌症研究中心(UMCCR)的使命是“推动创新和实施对癌症护理的临床影响”。在Sean Grimmond的领导下，UMCCR正致力于通过使用基因组信息来了解癌症发展和靶向治疗，加速改善癌症患者的治疗效果。UMCCR与维多利亚综合癌症中心(VCCC)联盟合作伙伴合作，实现跨机构的个性化癌症护理项目。
这项努力的一个关键部分是确保下一代测序(NGS)数据处理、分析和解释的结果能够广泛地提供给研究人员和临床医生。这是UMCCR基因组学平台小组的目标，以提高“测序工作流程的可扩展性和可靠性，更好地检测癌症基因组的变化，并使肿瘤数据可实时访问。”为了帮助实现这一目标，UMCCR的副教授和生物信息学、临床病理学负责人、基因组学平台组负责人Oliver Hofmann博士与Illumina合作，获得了Illumina Connected Analytics的早期访问。
可扩展生物信息学研究
当Hofmann博士和他的团队开始与Illumina合作时，他们已经准备好了高通量NGS数据分析的管道。该解决方案可重复处理短读序列数据，但该团队希望通过从传统的高性能计算（HPC）迁移到基于云的平台来提高可伸缩性。他们开始寻找替代方案。
霍夫曼博士有一份新管道的具体要求清单。它必须是一个开源的解决方案，云本地的，并且容易被实验室访问，最终将使用提供的工作流自己分析和解释数据。长期支持对成功至关重要，因此商业产品比学术产品更具可行性。它需要有快速的生物信息学，使实验室能够在<7天内从基因组到报告。此外，作为全球基因组学与健康联盟（GA4GH）的贡献者，霍夫曼博士希望解决方案能够响应GA4GH标准。
找到Illumina连接分析
基因组平台小组开始测试解决方案，以找到一种能够提供所需支持、速度和可靠性的解决方案。当霍夫曼博士与Illumina的团队交谈时，他了解到一个很有前途的项目正在开发中，名为Illumina Cyobet亚洲onnected Analytics，该项目将满足他的要求。
Illumina Connected Analytics是一个基于云的系统，用于在单个环境中存储、管理和分析基因组数据。它构建在AmazonWebServices（AWS）之上，以创建一个全面的数据管理管道，供全球在安全环境中使用。使用Illumina Connected Analytics，用户可以访问任何公共工作流，并轻松地与他人共享自己的工作流，从而简化实验室间的协作。由于Illumina对平台的架构考虑到了健壮性和可扩展性，因此平台具有足够的灵活性，可以进行修改以满足团队的独特需求。简言之，这听起来与基因组学平台小组所寻求的一模一样。
Hofmann博士说:“将所有东西移到一个环境中，可以最大限度地减少我们对每个新工作流程进行审查的过程，并简化认证过程，这反过来又支持建立一个临床测序环境。”“它简化了流程，使我们能够利用已经完成的工作，所以我们不会不断重做相同的证明工作。”
此外，Illumina Connected Analytics还提供DRAGEN™Bio-IT平台，用于对测序数据进行精确、超快速的二次分析。使用DRAGEN管道，分析可以在6-7小时内完成。这种速度是至关重要的;要在7天内完成一份策划报告，分析需要在48小时内完成。在NovaSeq™6000系统上生成的数据直接上传到Illumina Connected Analytics，在测序运行完成后可以直接进行分析。没有中间的数据staging站点，加快了整个过程。
我们看到了由Illumina Connected Analytics提供的更简单的工作流管理的巨大前景，所有这些都在一个地方，而不是混合的HPC/云解决方案。周转时间的增长令人印象深刻，我们期待将我们的数据门户和监控转移到Illumina Connected Analytics。
合作产生结果
在过去的几个月里，Hofmann博士和UMCCR的基因组学平台小组一直在与Illumina团队合作，优化Illumina Connected Analytics的工作流程。Illumina致力于支持GA4GH标准，允许团队以最小的努力将现有的工作流迁移到平台上。该平台为团队提供了一个商业支持的稳定生产环境，同时允许他们维护对已部署工作流程的控制。霍夫曼博士将这种合作描述为“棒极了”。我在许多学术/行业合作伙伴中工作过，但就沟通、实际支持和友好而言，这无疑是最好的伙伴之一。Illumina在整个过程中都积极响应，为设计决策提供路线图、见解和实际实施支持。”
未来，基因组学平台小组将继续与GA4GH合作，确保Illumina Connected Analytics符合社区开发的标准，并允许其他研究人员对UMCCR数据进行分析。最终，该团队希望将umccr开发的癌症分析工作流程作为全面解决方案提供给科学界。目标是提供必要的信息，以了解是什么驱动了一种特定的癌症，并确定这对治疗意味着什么。
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Illumina ConnectedAnalytics, www.169o.com/ConnectedAnalytics