NGS革新了生殖基因组学
Viafet使用VeriSeq PGS解决方案，使试管婴儿诊所能够提供快速、准确和高效的PGS服务。
NGS革新了生殖基因组学
介绍
Ali Hellani，Phd，是一个世界着名的生殖遗传学家和PEPPlantation遗传筛查和诊断的先驱（PGS和PGD）。他是第一个将生殖遗传筛查到中东带来的，在2010年建立Viafet基因组学实验室。Viafet是一种遗传实验室网络在体外施肥（IVF）诊所整个中东和澳大利亚。除了PGS和PGD之外，ViaFet还提供非侵入性产前检测（NIPT），以及exome和基于序列的基因面板筛选。
在法国维勒班纳克劳德伯纳德大学(Claude Bernard University)获得分子生物学博士学位后不久，Hellani博士将重点转向了生殖遗传学。这一决定是基于帮助人们的愿望。“我一直希望在大学或研究机构不再从事科学研究，”海拉尼说。“我想在临床实验室环境中，在那里我可以开发和执行重要的筛查和诊断性生殖基因测试。这也是我创立Viafet的原因。”
Hellani博士与iccommunity谈论了Viafet从以前的技术过渡到Illumina下一代测序(NGS)为基础的测试，以及如何在MiSeq系统上使用VeriSeq PGS解决方案，使他能够扩大Viafet的网络和服务提供。
Ali Hellani博士是阿拉伯联合酋长国迪拜Viafet基因组中心的创始人和实验室主任。
问:多年来Viafet的基因检测产品有何变化?
阿里Hellani(啊):最初，Viafet提供了当时可用的体外受精生殖基因测试。事实上，我们建立的许多PGS协议现在被世界各地的科学家使用。后来，我们扩大了我们的专业领域，包括外显子组测序、载体筛选、NIPT、乳腺癌筛查和其他分析，以满足我们服务地区家庭的需求。
多年来，我们表现为IVF的遗传检测量急剧增加。当我开始在1999年工作时，我们每月表演20-25例。如今，Viafet每月收到超过400个PGS案例，我们正在使用Veriseq PGS解决方案进行。
我们还扩大了我们服务的区域。除了我们在迪拜，联合酋长国的第一个实验室外，我们还在澳大利亚悉尼的实验室;沙特阿拉伯吉达;和贝鲁特，黎巴嫩。我们还计划在沙特阿拉伯利雅得开设实验室。
问：生殖遗传技术在过去十年中如何发生变化？
啊：2000年代初的PGS技术是相对原始的，并且自从急剧发展。我们开始荧光原位杂交(鱼)。最初，我们用3-5条染色体进行FISH，然后7条染色体，最后12条染色体。我们很兴奋地使用FISH，因为它使我们能够看到胚胎中的染色体，并了解它的生理机能。然而，我们无法看到全部24条染色体。为了获得胚胎中染色体景观的完整视图，我们在2008年和2014年分别在我们的测试组合中添加了微阵列和NGS。
问：促使Viafet从鱼和微阵列过渡到NGS技术的原因是什么？
啊：我们转向NGS有几个原因。首先，NGS的实际操作要少得多，这减少了人为错误的可能性。其次，对于PGS来说，NGS比FISH更全面1，鱼只评估5-12染色体。第三，NGS也可能更好地检测马赛主义2和删除和重复比微阵列。最后，NGS是自动化的，可以根据每个运行处理更高数量的样本。它需要我们大约三个小时才能放大DNA并进行图书馆准备。我们使用样本加载MISEQ系统，而IT序列，生成数据，然后用蓝熔丝分析结果多软件。我们的实验室人员可以加载系统，然后离开。
问：你为什么选择MISEQ系统？
啊：当我们在悉尼开设我们的实验室时，我们正在寻找一种NGS系统，它可以处理大量的样品，并具有可重复的性能。我们将MiSeq系统与另一种测序系统进行了三个月的比较。我们正在寻找一种需要最少干预量的系统。我们很yobet亚洲快就意识到MiSeq系统是可靠的，在50次作业中没有出现任何问题。
问：你为什么选择Veriseq PGS解决方案？
啊：VeriSeq PGS解决方案帮助我们了解染色体和区域的状态，我们应该，而不是只获得一个部分的看法与FISH。它也提供更好的镶嵌检测比微阵列比较基因组杂交(aCGH)。我们相信我们的非整倍体测试是准确和稳定的。
我们选择在MISEQ系统上使用Veriseq PGS套件，因为它为我们提供了更少的头痛，压力，更安心。Illumina是市场领导者，有一个原因。
问：您在MISEQ系统上的Veriseq PGS套件上的培训人员的经验是什么？
啊：在MiSeq系统的使用和VeriSeq PGS的执行方面，我们没有遇到任何问题。我们有一个8人的团队，他们使用MiSeq系统并执行VeriSeq PGS常规操作，没有任何问题。
问:你们的实验室还有哪些NGS系统?
啊：我们现在有一个nextseq500系统和四个MISEQ系统。我们计划添加另一个miseq系统。
问:与其他技术相比，基于ngs的基因检测的成本如何?
啊：MiSeq系统比微阵列或FISH系统更具有成本效益。与MiSeq系统一起运行一个24个样品的VeriSeq PGS比完成另一个制造商的14个样品的微阵列协议更便宜。更高的吞吐量使PGS在我们的实验室中更具有成本效益。
由于患者更加了解它们可用的测试选项，因此他们已经开始按名称请求基于NGS的PG。
问:您对Viafet未来的愿景是什么?
啊：我们的目标是为Viafet提供一整套预体，产前和产后遗传学测试服务。在2016年，我们遇到了这个目标。我们希望扩大推荐中心的接触中心，为需要的患者提供服务，特别是在发展中国家。ngs正在做出这一点。
yobet亚洲亚博官网人口了解有关本文提到的Illumina系统和产品的更多信息：
VeriSeq PGS Kit, www.169o.com/products/by-type/clinical-research-products/veriseq-pgs.html
MiSeq系统,www.169o.com/systems/miseq.html
BlueFuse Multi Software, www.169o.com/clinical/clinical_informatics/bluefuse.html
NextSeq 500系统，www.169o.com/systems/nextseq-sequencer.html