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Illumina支持对全基因组测序在新生儿遗传疾病诊断中的里程碑式共识的发布
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患有罕见疾病的孩子的父母有时会发现很难诊断，有时会在诊断的边缘地带生活数年。希瑟·伦顿(Heather Renton)是澳大利亚无名综合症(SWAN)组织的执行总裁，她和我一起讨论了她女儿的罕见疾病，以及基于ngs的检测对她和她家人的影响。
