基因组学的文章

DRAGEN平台以高精确度和高速度从群体遗传学研究中调用小变量和大变量。

DRAGEN最近赢得了PrecisionFDA真相挑战赛V2, Illumina阅读在难以地图和所有基准地区类别。

SMNCopyNumberCaller能够对高度相似的SMN1和SMN2进行准确的复制号码呼叫，用于脊髓性肌肉萎缩诊断/载体筛选。

Illumina团队开发了深度神经网络算法，Primateai，预测人类畸形突变的临床影响。

SpliceAI是一个32层的深度神经网络，可以从pre-mRNA序列预测剪接，并识别罕见疾病患者的隐性剪接变异。

审阅者是用于在包含长重复扩展的基因组区域中可视化测序数据的计算方法。

段落是一个图形对齐器和变体调用器，可以使用对齐的序列读取准确地基因型已知的结构变体。

CYP2D6代谢21％的临床使用的药物。Cyrius通过99.3％的精度来解决常见的SV和序列同源性，以99.3％的精度为99.3％。