高性能读分析使连续的数据与现有Illumina公司平台上6 - 7 kb的将军

Illumina公司下一代测序(上天)已经被最广泛采用的技术为人类全基因组测序(WGS),提供一个精确的、可伸缩的、具有成本效益的解决方案,以超过300000篇的科学出版物。1然而,基因组的一小部分仍然具有挑战性的地图由于高度重复或高度同源区域。

Illumina公司完成读技术以前宣布为“∞”,将解决这些边界情况,加快访问其余~ 5%的基因区域具有挑战性的映射。Illumina公司读技术使用专有图书馆准备利用信任Illumina公司SBS化学、DRAGEN分析的准确性和速度,可伸缩性的Illumina公司连接分析实现高性能读数据。

Illumina公司基因组学论坛2022年9月,首席科学官Alex Aravanis提出初步Illumina公司完整的读性能数据对基准数据集从PrecisionFDA真理挑战v2。2Illumina公司完成长读DRAGEN分析生成一个F1得分复合数据的精度和召回99.87%,高于任何其他方法,包括非市场读技术(图1)。

Illumina公司长PrecisionFDA读取数据
图1所示。Illumina公司完成长读和PrecisionFDA真理挑战V2的数据集

Illumina公司完成读实验演示了改进的性能,可访问性和规模相对于当前市场读的解决方案。分析使用一个标准的挥动工作流来生成连续的读数据6 - 7 kb的将军,包括读取长度> 30 kb为人类WGS(图2,图3),有效单日库便于大规模高通量研究做准备。协议也与许多样本类型兼容,只需要50 ng DNA输入,没有专门的拔牙、剪切、大小的选择。

多个产品基于Illumina公司完成读分析在发展:

  • Illumina公司完整的读预科,人类(2023年第一季度推出)为人类WGS而设计的
  • Illumina公司完成与浓缩人类WGS读预科,有针对性的读数据集中在最具挑战性的基因区域

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Illumina公司完成长时间阅读
图2:STRC基因(23000个基点)解决Illumina公司完成漫长的读取
Illumina公司完成读分析工作流
图3。Illumina公司完成读分析工作流

演示的Illumina公司完成读化验

在2022年4月的研讨会中,我们演示了Illumina公司的能力读数据来改善传统的校准和变体叫挑战区域像重复区域,高度多态区域(图4),假基因和假字(图5),大型insertion-deletion变体(indels)(图6),和结构变异(图7)。

Illumina公司完整的长阅读解决多态区域
图4。Illumina公司完成读试验可以解决高度多态区域像MHC基因抗原
Illumina公司完整的长阅读解决假基因和假字
图5。Illumina公司完成读试验可以解决假基因和假字。NCF1解决的假基因NCF1BNCF1C
Illumina公司完整的长阅读解决大型indels
图6。Illumina公司完成读试验可以解决大型indels
Illumina公司完整的长阅读解决复杂的结构变异
图7。Illumina公司完成读试验可以解决复杂的结构变异

除了全基因组分析,我们显示如何Illumina公司完成读技术兼容浓缩方法(图8)。有针对性的解决方案关注地区受益于额外的见解再读。未来的产品与浓缩可以创建额外的灵活性和可伸缩性。

Illumina公司完整的长读浓缩
图8。Illumina公司完整的读与浓缩试验可以解决具有挑战性的地区MUC5B基因

看对需求的网络研讨会

Illumina公司完成读技术是推进我们对人类基因组的理解

博士2022年在他的主题演讲AGBT尤安阿什利斯坦福大学医学中心的描述使用Illumina公司读数据调用和逐步新创变体与样本病人受到遗传疾病的影响。阿什利博士强调早期发展化验指标在样本生成中间将军> 5 kb在读取超过22个kb(图9)。

Illumina公司从尤安阿什利实验室读数据
图9。Illumina公司提出的“∞”读数据尤安阿什利博士AGBT 2022(由阿什利实验室)

n-Lorem基金会在2022年的Illumina公司基因组学论坛,提交一个更新关于他们的合作与序列n-Lorem Illumina公司使用Illumina公司完整的读测定患者样本。由此产生的阶段性质量测序能够识别与致病性相关的患者snp等位基因,对于不同的反义寡核苷酸的设计至关重要。这些数据使n-Lorem发现个性化反义寡核苷酸(麻生太郎)患者药物基因定义nano-rare疾病(少于30个人在全球范围内)。

老特蕾西科尔博士的研究主任n-Lorem说,“Illumina公司无限的准确性和成本效益在n-Lorem技术对我们很重要,但更重要的是我们的患者急需帮助。能够准确地叫罕见变异和相位数据单帮助通知我们的麻生太郎发现过程,确保我们有正确的数据做出重要的药物发现的决定。”

Illumina公司仍然致力于扩展应用的广度,我们支持和提供最完整和全面的基因组。

引用
  1. 数据计算文件,Illumina公司公司。2022。yobet亚洲
  2. V2 PrecisionFDA真理的挑战。precision.fda.gov /挑战/ 10。2020年出版。2022年9月20日通过。