开源生物信息学工具列表

基因组生物信息学工具

用于下一代测序数据的开源软件

基因组学社区的软件工具

随着基因组进步的速度不断加快,在研究团体中对新工具和知识共享的需求也在不断增加。在Illumina,我们相信合作在推进基因组学的可能性方面发挥着关键作用。

这就是为什么我们开发了各种生物信息学工具,并在一个开源软件共享平台Github上分享它们。通过这种方式,世界各地的研究人员可以不断地测试、迭代,并与基因组社区共享更新。

这些开源生物信息学工具在Github上是免费的。浏览下面的列表,找到满足您特定需求的工具。

特色开源生物信息学工具

Cyrius

利用全基因组测序数据对药物代谢酶基因CYP2D6进行基因分型的工具。

ExpansionHunter

用于重复基因分型和检测重复扩增的工具。

一套基于图的基因分型工具,专门针对短读测序数据中的结构变异进行优化。

PrimateAI

用于错义突变致病性分类的深度残差神经网络。

评论家

一种包含长重复扩展的基因组区域的测序数据可视化计算方法。

SMN CopyNumberCaller

SMN1和SMN2的拷贝号码调用器,使用全基因组测序数据实现脊髓肌萎缩和载体筛选研究。

SpliceAI

一个基于深度学yobet亚洲习的工具,以识别剪接变体和预测剪接连接。

Strelka2小型变种呼叫者

一个快速,准确的小变异调用者优化了小队列的种系变异和肿瘤/正常样本对的体细胞变异分析。

基因组分析管道改进

布罗德研究所和Illumina已经合作,共同开发和改进基因组分析管道。Broad研究所的Eric Banks强调了dragon - gatk最佳实践管道的发展和增强。他还解释了开发团队如何评估管道的开源版本和许可版本之间的功能等效性。

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用户友好的商业生物信息学软件工具

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