有关TruSight Oncology 500 ctDNA本地应用程序的分析，请遵循TruSight Oncology 500 ctDNA本地应用程序用户指南中的样本表说明。
TruSight Oncology 500 ctDNA本地应用程序样本表模板可在TruSight肿瘤学500 ctDNA产品文件或者在TruSight Oncology 500 ctDNA软件的资源包中。
资源包位于/staging/illumina/TSO500_ctDNA/resources/目录中。
是的，两个套件使用相同的清单。
该试剂盒可从cfDNA输入中制备48个文库。
单核苷酸变异(SNVs)、多核苷酸变异(MNVs)、拷贝数改变(包括59个基因的缺失和扩增)、23个基因的基因重排、肿瘤突变负担(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。参见TruSight Oncology 500 ctDNA基因列表，获得59个基因的拷贝数改变列表。
TruSight肿瘤学500 ctDNA包含523个基因。在这些基因中，该小组涵盖了522的所有外显子。
请参阅测序系统的变性和稀释库指南。
有关兼容的排序系统和多路复用兼容性的列表，请参阅TruSight肿瘤学500 ctDNA兼容性页面.
我们建议在开始分析前，使用毛细管电泳法对cfDNA进行定量，如片段分析仪（安捷伦5300系统，配备高灵敏度大片段分析试剂盒）或TapeStation（安捷伦4200 TapeStation系统，配备安捷伦无细胞DNA筛选带分析）。
不推荐使用生物分析仪，因为使用的是峰定量方法(基于上下标记)。定量将基于只包括cfDNA片段的大小(片段分析仪上75-250 bp, TapeStation上125-300 bp)，以确保对检测的最佳输入。
客户可以使用自己的管道。然而，我们不提供资源来促进这一点。
TruSight Oncology 500 ctDNA富集探针设计用于在外显子和选择性内含子区域平铺，以捕获潜在的断点。一些内含子区域很难充分覆盖，因为它们可能非常大，需要探针覆盖，这将显著增加面板大小并降低吞吐量。因此，TruSight Oncology 500 ctDNA分析仅报告选择性基因融合。
S4运行24个库大约需要18-22小时，S2运行8个库大约需要9-12小时。
用cfDNA样本重新生成用于背景噪声减除的基线，以说明预期样本类型的差异。此外，修改了变异呼叫敏感性阈值，以检测/呼叫较低等位基因频率的变异。
在DRAGEN服务器上一次只能分析一次运行。
TruSight Oncology 500 ctDNA分析工作流使用DRAGEN服务器上运行的非仪器分析软件，该软件用于分析TruSight Oncology 500 ctDNA分析产生的数据。该分析软件生成样本输出，包括高水平样本指标、检测到的变异、TMB（肿瘤突变负担）和MSI（微卫星不稳定性）分数。
还提供了BaseSpace序列中心评估应用程序。本应用程序仅供评估使用，Illumina没有义务为本应用程序提供技术支持。访问时间限制为30天。
有关兼容分析软件的列表，请参阅TruSight肿瘤学500 ctDNA兼容性页面.