研究人员正在利用高通量下一代测序(NGS)和微阵列技术进行大规模的全球基因分析。这项研究通常集中于疾病风险标记的多因素遗传发现,可能包括寻找遗传变异的变化,如单核苷酸多态性(SNPs)、插入、剪接变异、结构变异和甲基化标记。
具有数万到数十万样本的高通量基因组学研究需要快速、经济有效的工具。Illumina提供高通量测序和阵列技术,以及前所未有的样品-分析解决方案和无与伦比的合作专业知识,以满足这些需求。
合成(SBS)的Illumina测序是一种大规模平行的测序技术,具有革命性的测序能力,并在基因组科学中发射下一代。最新的illumina序列仪联合高性能成像,具有最先进的流动细胞,以提供吞吐量的大量增加。
NovaSeq 6000是Illumina迄今为止最强大的高通量测序仪,具有无与伦比的可扩展吞吐量、广泛应用的巨大灵活性和流线型操作,可以帮助科学家进行大规模基因组研究。该系统提供高达6tb的输出和200亿次读取在不到2天。
查看系统序列技术的最新进展已经允许开发基于基于基因组织的策略来测定GWAS SNP的潜在功能相关性。高通量实验测定,单细胞方法和计算分析的强大组合正在加速将变体链接到功能的能力,并且通过扩展,将基因型与表型联系起来。
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