有针对性的重新排序
全基因组测序 ChIP-Seq

利用NGS对线粒体基因组进行综合分析

线粒体疾病研究的新见解

线粒体序列

线粒体测序简介

线粒体疾病是一种异质性的遗传疾病，可发生在生命的任何阶段。由于个体间的表型变异性和遗传异质性，研究与线粒体疾病相关的突变仍然是一项挑战。下一代测序(NGS)技术的线粒体测序解决了这些挑战，使线粒体突变的全面检测和分析成为可能。

基于NGS的线粒体测序的益处

用NGS的线粒体测序使：

  • 检测常见和罕见的线粒体点突变和缺失1，2，3，4
  • 快速分析线粒体DNA (mtDNA)和核DNA (nDNA)2、4
  • 准确、灵敏的测量异质性1(在给定样本中有一个以上线粒体DNA序列变异)

线粒体测序研究解决方案

用于分析线粒体疾病相关突变的常见NGS方法包括全外壳测序和靶向基因测序。

全外显子组测序分析基因组的蛋白质编码区域，如果需要，还可以扩展到包括非翻译区域(UTRs)和microrna。靶向基因测序侧重于与已知或疑似疾病相关的特定基因或基因区域。比较下表中的两种方法。

线粒体测序研究解决方案

线粒体测序方法比较

方法
Whole-Exome测序
有针对性的基因测序
描述

提供线粒体基因组编码区域的完整图像。使研究人员能够更仔细地观察经常发现致病变异的线粒体区域。

重点研究特定的线粒体基因或基因区域。利用基因面板，选择基于先天的了解线粒体疾病相关变异。
优势
  • 同时针对线粒体和细胞核DNA在一个分析
  • 检测到小说变异
  • 准确检测均聚物和异质性，覆盖深度高
  • 成本效益的查询定义了基于可疑突变的线粒体或核基因或基因区域
  • 检测不到5%的异质性，覆盖率增加
  • 易于解释的结果简化了分析
注意事项
  • 比有针对性的方法更昂贵
  • 导致更大的数据集
  • 可以识别未知意义的变异吗
  • 新的变异可能会被遗漏
  • 导致较小的数据集
  • 需要事先了解相关基因
额外的信息 yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于全外显子组测序的信息 yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于靶向基因测序的信息
ISEQ 100系统上的线粒体测序

iSeq 100系统是线粒体测序全支持解决方案的一部分。NGS工作流程从DNA到数据在不到24小时内完成，提供了整个线粒体基因组的特殊覆盖。

视图应用笔记
iSeq 100系统

精选mtDNA测序工作流程

图书馆准备
Nextera DNA Flex

从人类全基因组测序到扩增子、质粒等广泛应用的快速集成工作流。

测序
iSeq 100系统

可负担得起，快速和可获得的测序能力，在任何实验室的目标或小基因组测序。

数据分析
mtDNA变体处理器应用程序

能够简化D-loop和全线粒体DNA测序数据的变异分析。

BaseSpace mtDNA变异分析仪App

能够简化D-loop和全线粒体DNA测序数据的可视化。

对接收通讯、个案研究和基因组分析技术的信息感兴趣吗?输入您的电子邮件地址。

额外的资源

用NGS分析线粒体突变
用NGS分析线粒体突变

NGS能够分析整个线粒体基因组，为研究人员提供分子缺陷的总结。

读纸
NGS为线粒体疾病研究提供了新的见解
NGS为线粒体疾病研究提供了新的见解

大规模平行测序提供了对线粒体基因组的综合，一步的分子分析。

读纸
识别Heteroplasmy
识别Heteroplasmy

NGS使研究人员能够准确地量化异质，并检测MTDNA中的突变和缺失。

读纸
参考文献
  1. 唐家，王j，张vw等。整个线粒体基因组的下一代分析:分子缺陷的总结。嗡嗡声。2013; 34:882 - 893。
  2. 黄液。线粒体疾病的下一代分子诊断。线粒体。2013; 13:379 - 387。
  3. Chinnery PF，Elliott HR，Hudson G，Samuels DC，Relton Cl。表观遗传学、流行病学和线粒体DNA疾病。Int增加。2012; 41:177 - 187。
  4. 康普顿等。下一代靶向测序对婴儿线粒体疾病的分子诊断sci翻译med。2012; 4:118ra10。