对整个人类基因组的不偏不倚的看法
人类全基因组测序(WGS)提供了对我们遗传密码最详细的了解。WGS有能力评估基因组中的每一个碱基，并导航使我们独特的基因组变异的复杂性。
人类全基因组测序以前是一项具有挑战性的应用，现在是最简单的应用之一。文库制备、测序、生物信息学和变异分析的进步使从样本到报告在不到30小时内成为可能。无论你是在进行一个全面的基因组评估，还是使用基因组作为其他研究的基础，人类全基因组测序从来没有像现在这样容易。
基于人体WGS的综合变异检测
人类基因组是复杂的，从小的单核苷酸变化到大的染色体重排，以及几乎所有介于两者之间的变化。人类全基因组测序是在单一检测中检测所有这些变异类型的最全面的应用。1 - 8
变体类型包括:
- 单核苷酸变异(SNVs)
- 插入和删除(Indels)
- 结构变异(sv)
- 拷贝数变异(CNVs)
- 重复扩张
- 线粒体DNA (mtDNA)变异
- 假字
科学家如何使用人体WGS
人类全基因组测序最佳实践
生病儿童医院的Christian Marshall博士解释了临床最佳实践如何帮助WGS诊断遗传疾病。
WGS推动罕见病研究创新
Matt Might博士是休考尔精确医学研究所的教授和主任。他的儿子伯特兰(Bertrand)是第一个确诊的患者NGLY1缺乏症，一种极其罕见的疾病。
从外显子到全基因组
DRAGEN平台嵌入在TruSight Software Suite中，使GeneDx能够扩展到全基因组分析并精确识别变体。
基因组洞见网络研讨会系列
请听该领域的专家分享他们的工作如何影响通过人类全基因组测序找到答案的能力。
看现在用WGS调用cnv和sv
Andrew Gross博士和Shimul Chowdhury博士介绍了来自WGS的cnv和SVs的最新进展。
基因组最棘手的难题
Mike Eberle博士讨论了WGS生物信息学中调用重复展开和谬误的进展。
“全功能”基因组
Eric Rush医学博士和Tanner Hagelstrom博士，FACMG在罕见病诊断实验室中讨论了与WGS的综合变异呼叫。
NovaSeq 6000流单元灵活性
NovaSeq 6000系统提供了四种适合人类全基因组测序的流式细胞配置。当需要快速周转时，SP流池是单块WGS的理想选择，S1流池是三块WGS的理想选择。S2是两个或三个WGS三人组的快速、强大和划算的选择。S4提供了前所未有的吞吐量，支持16个40×覆盖率的WGS样品或24个30×覆盖率的WGS样品。每个NovaSeq 6000测序运行可以容纳一个或两个流程单元的灵活性和可扩展性。
视图工具相关解决方案
罕见的疾病基因组学
每2000人中就有1人患有罕见疾病。已知的罕见病有7000多种，而且每年发现的罕见病都在增加。
罕见病的人类WGS
全基因组测序有可能结束罕见疾病患者的诊断困难。
人口基因组学
人口基因组学项目将大规模基因组和临床数据整合到一个学习型卫生系统中，推动卫生保健创新。yobet亚洲
癌症全基因组测序
癌症全基因组测序有助于癌基因、肿瘤抑制因子和其他危险因素的分析。
非侵入性产前测试
NIPT分析来自母体血液样本的无细胞DNA，以筛查早在妊娠早期的某些染色体条件。
参考文献
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